染色體易位是兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷裂下來的片段移位到另一條染色體上，形成一個新的染色體。如果斷裂的片段沒有遺傳物質(zhì)的缺失，即可形成平衡易位。平衡易位通常沒有表型改變，但其子代會出現(xiàn)不平衡易位，從而造成流產(chǎn)或胎兒發(fā)育異常的情況。
另一種易位是羅伯遜易位，是指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒點發(fā)生斷裂，斷裂后短臂端丟失，兩個長臂進行連接，從而形成羅伯遜易位。羅伯遜易位的攜帶者雖然只有45條染色體，除了少數(shù)成年男性有不育的情況以外，基本上是沒有表型改變的。主要是因為易位染色體長臂的所有遺傳物質(zhì)大部分都是存在的，只有少數(shù)丟失，而丟失的主要是短臂的結(jié)構(gòu)易染色體。但是他的子代會出現(xiàn)不平衡的易位情況，子代有可能會出現(xiàn)部分三體和部分單體的情況，可以造成子代流產(chǎn)、胎兒畸形的發(fā)生。
