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    做無創(chuàng)DNA還需要做唐篩嗎
    
            
    
                 2023-09-04 02:31播放 : 

                
    
                    
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    患者做無創(chuàng)DNA檢查后一般不需要進行唐篩，即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA和唐篩，都屬于篩查染色體異常的一種檢測，不是確診手段，同時做兩種篩查檢查沒有較大意義。無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確度比唐篩高，因此患者做無創(chuàng)DNA后不需要再做唐篩。
    唐篩可以預(yù)測出現(xiàn)染色異?；蛘呱窠?jīng)管畸形的風(fēng)險，即預(yù)測21三體綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管畸形的風(fēng)險?；颊哌M行無創(chuàng)DNA檢查后，無論結(jié)果是高危還是低危，此時再做唐篩都沒有意義。如果無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果呈現(xiàn)低危，患者可以進行正常產(chǎn)檢。如果無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果呈現(xiàn)高危，患者需進行產(chǎn)前診斷。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    唐篩和無創(chuàng)DNA哪個更好
    
    
    "傳統(tǒng)的唐氏篩查是檢測孕婦自身血液中的生物標(biāo)記物，這些生物標(biāo)記物一般是激素或者胎兒分泌的蛋白，如果胎兒患有唐氏綜合癥，母親血液中的生物標(biāo)記物濃度就會升高或者降低，不過血清標(biāo)記物它存在一個問題，只用一個標(biāo)記物的時候特異性不過好，這就是說孕婦妊娠期間的并發(fā)癥，都可能會造成這些血清標(biāo)記無的波動。目前暫時還沒有發(fā)現(xiàn)一個標(biāo)記物只與唐氏綜合癥相關(guān)，而不受其他疾病的干擾。所以臨床上一般是同時采用幾個生物標(biāo)記物來做這個唐氏篩查。另外，孕婦的年齡、孕周、體重不同，生物標(biāo)記物的濃度也會有所差異，傳統(tǒng)的唐氏篩查是綜合全部的這些因素，而計算出來的一個風(fēng)險值，所以唐氏篩查它對唐氏綜合癥的檢出率在65%-75%左右，同時它還會有5%-8%的假陽性率。無創(chuàng)產(chǎn)檢基因檢測它是檢測孕婦血液中的胎兒游離的DNA片段，所以它對于唐氏綜合癥的檢出率大概是在99%左右，假陽性率也為低于1%，所以就準(zhǔn)確性來說，無創(chuàng)DNA要遠遠的高于唐氏篩查，但是無創(chuàng)產(chǎn)檢基因檢測，目前劣勢主要是在于它的價格比較高，而且技術(shù)含量也相對來說比較高。目前少數(shù)的醫(yī)療機構(gòu)取得了檢測資質(zhì)，基層的醫(yī)院還沒有普遍的開展。所以從成本來說，無創(chuàng)基因檢測成本要更高一些，大概在一千到兩千元左右，唐氏篩查目前對于農(nóng)業(yè)戶口已經(jīng)是免費并且納入醫(yī)保范圍了。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長02:30''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    高用娟│天津市靜海區(qū)醫(yī)院
    
        
    2023/11/08收聽(34110)
    
    
    

    






    
    
    唐篩和無創(chuàng)dna區(qū)別
    
    
    無論是糖氏篩查還是無創(chuàng)DNA，都是在孕中期通過少許母體的血液來進行胎兒染色體疾病的篩查手段，糖氏篩查主要是應(yīng)用在年齡＜35歲沒有任何異常的生育史，沒有高危因素的孕婦。篩查主要是經(jīng)過母體的血液來進行相應(yīng)指標(biāo)的預(yù)測，根據(jù)這些指標(biāo)和相應(yīng)大數(shù)據(jù)里相同年齡段的婦女進行比較，從而綜合計算出一定的數(shù)值來計算21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的染色體疾病的篩查。而無創(chuàng)DNA在某種程度上來說，尤其是對于糖氏綜合癥來說，也就是21-三體綜合征的篩查來講，將會更為準(zhǔn)確。所謂的無創(chuàng)DNA，是通過母體的血液來進行分析，直接查找胎兒的染色體片斷，從而相對于糖氏篩查而言，更為直接的檢測胎兒染色體疾病，對于糖氏綜合征也就是21-三體綜合征診斷的準(zhǔn)確性能夠達到將近99%。但是對于18-三體、13-三體以及性染色體疾病檢查的敏感性比糖氏篩查有一定的降低。但是需要注意，無論是糖氏篩查還是無創(chuàng)DNA都僅僅是作為產(chǎn)前篩查的一種手段，當(dāng)這些手段篩查提示有高危因素的情況下，最終還是需要進行羊水穿刺，明確診斷。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長02:09''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    程嬌影│中日友好醫(yī)院
    
        
    2023/03/07收聽(98636)
    
    
    

    












    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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