北京協(xié)和醫(yī)院
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先天性疾病指孩子出生時(shí)便患有的疾病，通常是由于遺傳因素所導(dǎo)致，常見(jiàn)于以下幾種情況：
1、先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯(lián)癥等，上述疾病均為先天性心臟病，屬于先天性疾?。?/p>
2、溶血性貧血：如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血以及G6PD缺乏癥，也稱為蠶豆?。?/p>
3、先天遺傳代謝性疾?。喝绺味?fàn)詈俗冃浴⒄扯嗵遣?、戈謝病、尼曼-皮克病等，是由于先天代謝酶缺乏所導(dǎo)致；
4、染色體疾病：如唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征，以及18三體綜合征等。
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"小兒先天性疾病分為很多種，常見(jiàn)如下：1、先天性的循環(huán)系統(tǒng)疾?。撼Ｒ?jiàn)的有先天的室間隔缺損、房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄、肺動(dòng)脈狹窄等。2、先天性的呼吸系統(tǒng)疾?。豪绱嬖谙忍煨缘姆伟l(fā)育不良、先天性的支氣管肺囊腫、肺隔離癥，還有先天性氣管軟化、氣管食管瘺等。3、先天性的泌尿生殖系統(tǒng)疾?。豪鐔蝹?cè)腎缺如、腎發(fā)育不良、異位腎、輸尿管囊腫、先天性輸尿管發(fā)育畸形等。4、先天性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，例如先天性腦積水、顱狹癥、顱咽管瘤、顱內(nèi)畸胎瘤。5、先天性的消化系統(tǒng)疾?。罕热缦忍煨苑屎裥杂拈T(mén)狹窄、巨結(jié)腸以及食管閉鎖。6、其他先天性疾?。哼€包括五官、四肢以及其他的先天疾病，比如先天性的唇腭裂、漏斗胸、雞胸以及胯脫位。上述這些都是臨床上能夠見(jiàn)到的先天性疾病。"
張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/07/22收聽(tīng)(57008)
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病其實(shí)就是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病，它主要是先天發(fā)育的一些問(wèn)題。先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病可... 朱建萍│中山市博愛(ài)醫(yī)院 2023/08/07播放(89942)
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病其實(shí)就是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病，它主要是先天發(fā)育的一些問(wèn)題。先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病可...
朱建萍│中山市博愛(ài)醫(yī)院
2023/08/07播放(89942)
"先天性疾病包括先天性的器質(zhì)性疾病，或先天性的功能性疾病。例如先天性心臟病屬于器質(zhì)性疾病，多出現(xiàn)于房間隔缺損、室間隔缺損，或心臟和血管的畸形。這種先天性的疾病，可以通過(guò)手術(shù)治療，手術(shù)成功通常不會(huì)有遺留后遺癥，心臟的功能可以恢復(fù)正常。還有一些先天性的疾病，屬于功能性的疾病，例如先天性的腎上腺功能減退，或先天性的甲狀腺功能減退，以及由于激素水平分泌不足等導(dǎo)致的先天性疾病。這類疾病需要用藥物治療，例如甲狀腺功能減退，要外源性補(bǔ)充甲狀腺激素，基本不會(huì)影響人體的生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能。"
聶志揚(yáng)│北京醫(yī)院
2023/02/12收聽(tīng)(82714)
小兒先天性疾病在各個(gè)系統(tǒng)都有可能發(fā)生，一般先天性疾病即在兒童時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，通常是被發(fā)現(xiàn)與其他小兒... 梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/11/16播放(78998)
小兒先天性疾病在各個(gè)系統(tǒng)都有可能發(fā)生，一般先天性疾病即在兒童時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，通常是被發(fā)現(xiàn)與其他小兒...
梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2023/11/16播放(78998)
"常見(jiàn)的先天性疾病，這個(gè)范圍非常廣闊，包括遺傳基因性疾病、先天畸形或者是代謝性疾病，主要有以下幾個(gè)方面：一、遺傳基因性疾病，即先天性疾病，從基因?qū)W的角度來(lái)看，主要有以下幾種：1、性染色體的隱性遺傳?。罕热缪巡 ざ嗵前YⅡ型、色盲、蠶豆病，這些屬于性染色體的隱性遺傳病；2、常染色體的隱性遺傳?。豪绲刂泻Ｘ氀?、多囊腎、馬方綜合征、神經(jīng)纖維瘤、苯丙酮尿癥；3、顯性遺傳疾病：例如侏儒癥、唐氏綜合征等等；4、多基因遺傳?。豪缟窠?jīng)管缺陷、先天性的心臟病，還有唇腭裂等等。二、先天畸形：從人體各個(gè)系統(tǒng)的角度來(lái)分先天性疾病，又包括先天性的心臟病，比如先天的房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥。三、代謝性疾?。杭聪忍斓膬?nèi)分泌代謝異常性疾病，例如苯丙酮尿癥、先天的甲狀腺功能減退、半乳糖血癥等等。"
2023/03/23收聽(tīng)(44624)
"疝氣可以是先天性的疾病，也可以是后天性的疾病。先天性的疝一般見(jiàn)于嬰兒，也就是剛出生的小孩，如果小孩在腹股溝區(qū)有包塊就說(shuō)明是先天性的疝。其是因?yàn)樵诓G丸下移到陰囊的過(guò)程中，腹股溝管沒(méi)有完全閉合形成的。后天性的疝多見(jiàn)于成人，也可見(jiàn)于老年人，是因?yàn)殡S著年齡的增大，腹壁的肌肉出現(xiàn)了薄弱，在肌肉的薄弱地方形成肌肉缺損，腹腔的內(nèi)容物通過(guò)缺損進(jìn)入到皮下，甚至進(jìn)入陰囊而形成疝。疝是一種質(zhì)地很軟的腫物，用手按壓以后內(nèi)容物可以進(jìn)入腹腔，一般不伴有疼痛，行走時(shí)間長(zhǎng)了以后可以出現(xiàn)隱痛、脹痛等不適。診斷明確以后應(yīng)當(dāng)建議手術(shù)治療，如果不手術(shù)治療時(shí)間長(zhǎng)了以后，疝的內(nèi)容物有可能會(huì)發(fā)生嵌頓而引起內(nèi)容物的壞死。"
湯大緯│合肥市第二人民醫(yī)院
2023/04/07收聽(tīng)(43796)
畸胎瘤不是一種先天性疾病，但與先天遺傳有一些相關(guān)因素。它是卵巢的一種生殖細(xì)胞腫瘤。當(dāng)卵巢受到外... 馮翠平│中日友好醫(yī)院 2023/11/02播放(46040)
畸胎瘤不是一種先天性疾病，但與先天遺傳有一些相關(guān)因素。它是卵巢的一種生殖細(xì)胞腫瘤。當(dāng)卵巢受到外...
馮翠平│中日友好醫(yī)院
2023/11/02播放(46040)
"陰莖包莖是一種先天性的外生殖器病變，嚴(yán)重的成人型包莖，必要時(shí)需要進(jìn)行手術(shù)的治療。包莖是指包皮覆蓋龜頭以及尿道口，而與包皮過(guò)長(zhǎng)的區(qū)別在于，包莖的情況下無(wú)法翻轉(zhuǎn)或者翻轉(zhuǎn)包皮比較困難，從而無(wú)法使龜頭順利外露，這種情況下可能會(huì)造成一定的危害。危害有性生活障礙以及反復(fù)包皮龜頭炎，也會(huì)造成包皮垢的聚積，導(dǎo)致清洗困難，刺激龜頭形成糜爛，甚至形成惡性腫瘤，嚴(yán)重的也會(huì)引起排尿困難。因此，對(duì)于嚴(yán)重的包莖出現(xiàn)并發(fā)癥，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行包皮環(huán)切術(shù)，而對(duì)于兒童型的早期包莖，3歲以內(nèi)可以進(jìn)行觀察。"
李明川│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2023/12/16收聽(tīng)(34722)
"腺樣體肥大并不屬于先天性的疾病，雖然與遺傳因素有一定的關(guān)系，但是大部分都屬于后天性的因素所影響的。比如孩子的身體抵抗能力特別差，平時(shí)總是感冒、發(fā)燒、流鼻涕，這樣的情況特別容易導(dǎo)致孩子出現(xiàn)腺樣體增生肥大的情況。而且有的孩子有過(guò)敏性的鼻炎，也特別容易刺激患者腺樣體出現(xiàn)肥大的情況。建議家長(zhǎng)帶著孩子到醫(yī)院詳細(xì)的檢查，完善鼻咽側(cè)位片或者是鼻咽鏡明確腺樣體增生肥大具體的程度。如果比較小，可以噴用內(nèi)舒拿、歐龍馬滴劑來(lái)治療，如果堵塞特別明顯，常常是需要通過(guò)手術(shù)來(lái)解決。"
劉瀅│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
2023/11/02收聽(tīng)(89830)
疝氣是通俗說(shuō)法，大部分疝氣實(shí)際都是腹股溝疝，可分斜疝、直疝、股疝，大體都發(fā)生于大腿根處。小兒疝... 張翼飛│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 2023/10/04播放(88734)
疝氣是通俗說(shuō)法，大部分疝氣實(shí)際都是腹股溝疝，可分斜疝、直疝、股疝，大體都發(fā)生于大腿根處。小兒疝...
張翼飛│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院
2023/10/04播放(88734)
"男性有包皮過(guò)長(zhǎng)本身不是一種疾病，主要是人體有包皮過(guò)長(zhǎng)時(shí)，能夠使包皮垢堆積。同時(shí)如果沒(méi)有注意的衛(wèi)生情況，容易引起生殖系統(tǒng)的炎癥，比如包皮龜頭炎或者有尿路感染的情況發(fā)生。因此男性有包皮過(guò)長(zhǎng)，如果沒(méi)有任何不適癥狀，不需要治療。包皮過(guò)長(zhǎng)本身是與生俱來(lái)的，因此在人體陰莖逐漸發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，有可能超過(guò)包皮的發(fā)育，這種情況就不存在包皮過(guò)長(zhǎng)。但是大部分男性在發(fā)育的時(shí)候，都是相對(duì)于比包皮發(fā)育略晚，因此就會(huì)出現(xiàn)包皮過(guò)長(zhǎng)。如果患者沒(méi)有不適癥狀，不需要特殊治療，只有包皮過(guò)長(zhǎng)引起了一些問(wèn)題，比如早泄、包皮龜頭炎、尿路感染或者有局部水腫、嵌頓、包皮口狹窄，才需要手術(shù)治療，常規(guī)可以行包皮環(huán)切術(shù)治療。"
金勐│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/07/29收聽(tīng)(48952)
3D眩暈癥也叫3D游戲眩暈癥，不是天生疾病，該病是指在玩形象逼真的3D游戲時(shí)出現(xiàn)頭暈、惡心、想... 劉紅梅│中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 2023/11/13播放(83270)
3D眩暈癥也叫3D游戲眩暈癥，不是天生疾病，該病是指在玩形象逼真的3D游戲時(shí)出現(xiàn)頭暈、惡心、想...
劉紅梅│中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
2023/11/13播放(83270)
兒童常見(jiàn)的先天性疾病，主要包括以下幾個(gè)方面：1、染色體?。喝旧w病是指染色體的數(shù)... 張玉晶│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2023/05/10播放(43771)
兒童常見(jiàn)的先天性疾病，主要包括以下幾個(gè)方面：
1、染色體?。喝旧w病是指染色體的數(shù)...
張玉晶│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/05/10播放(43771)
"甲狀舌管囊腫是先天性的疾病，在胚胎時(shí)期甲狀腺?gòu)纳喔恢猛陆禃r(shí)，遺留的先天性囊腫樣疾病，大多數(shù)位置是在舌骨和甲狀軟骨中間，與管道、舌骨相連或者穿過(guò)舌骨，所以手術(shù)的關(guān)鍵一定要把囊腫完整切除，把中間連通的管道，包括去掉和舌骨相連的中間部分，否則容易術(shù)后導(dǎo)致復(fù)發(fā)。另外，曾經(jīng)做過(guò)1-2次手術(shù)再?gòu)?fù)發(fā)，治療的難度比較大，因?yàn)橹車姓尺B、解剖標(biāo)志不清楚，容易遺留上皮或者管道，就容易導(dǎo)致復(fù)發(fā)。發(fā)現(xiàn)甲狀舌管囊腫之后要盡早做手術(shù)，以免感染之后或者反復(fù)切開(kāi)，容易造成術(shù)后復(fù)發(fā)以及不容易切干凈的并發(fā)癥。"
申金霞│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/10/04收聽(tīng)(73820)
免疫性血小板減少性紫癜 徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院 2024/01/02播放(49700)
徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院
2024/01/02播放(49700)
"大部分腹股溝疝是先天性疾病，這是由于腹股溝管松弛或者腹壁的肌肉過(guò)于薄弱所引起。其它類型的疝不是先天性疾病，例如切口疝、臍疝或者腹白線疝等。在發(fā)現(xiàn)疝氣后，需要盡早去醫(yī)院完善相關(guān)檢查，行手術(shù)治療。通過(guò)外用藥物或者服用藥物、理療，都無(wú)法使該疾病緩解、消失。手術(shù)方式可分為開(kāi)刀疝修補(bǔ)手術(shù)或者腹腔鏡下疝修補(bǔ)手術(shù)，需要依據(jù)患者的病情、年齡等進(jìn)行決定。在治療期間，患者應(yīng)避免做過(guò)于劇烈的運(yùn)動(dòng)，以防止腹壓增大而引起疝氣加重，同時(shí)也盡量不要吃過(guò)于油膩的食物及難以消化的食物等。"
陳冰│內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
2023/07/31收聽(tīng)(92530)
矮小癥并非絕對(duì)先天性疾病，引起矮小癥病因較多，70%取決于遺傳因素，30%源于后天因素。具體情... 胡永賓│杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院 2023/10/17播放(57484)
矮小癥并非絕對(duì)先天性疾病，引起矮小癥病因較多，70%取決于遺傳因素，30%源于后天因素。具體情...
胡永賓│杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院
2023/10/17播放(57484)
"隱睪屬于先天性疾病，隱睪主要是指睪丸下降異常，使睪丸不能正常的降至陰囊，而停留在腹膜后、腹股溝管或者陰囊入口處。長(zhǎng)期的隱睪容易影響睪丸生精小管的正常生精功能，會(huì)導(dǎo)致精子的產(chǎn)生發(fā)生障礙。陰囊有舒縮功能，能調(diào)節(jié)體溫低于正常體溫的1.5-2℃。雙側(cè)隱睪可以影響不育癥高達(dá)50%，單側(cè)隱睪可能有30%的左右。長(zhǎng)期隱睪容易發(fā)生惡變，尤其是位于腹膜后的，惡變的可能性非常。建議隱睪應(yīng)該早日進(jìn)行手術(shù)。"
榮建紅│湖北省第三人民醫(yī)院
2023/08/09收聽(tīng)(97132)
"冠心病并不是先天性疾病，其是后天形成的疾病。冠心病的危險(xiǎn)因素包括高血壓、糖尿病、高脂血癥、吸煙、高齡以及早發(fā)的冠心病家族史。高血壓對(duì)血管內(nèi)皮的損害可以導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化形成，血糖對(duì)血管內(nèi)皮的損害也可以引起內(nèi)皮細(xì)胞凋亡，加重脂類在內(nèi)皮細(xì)胞下沉積，引起動(dòng)脈粥樣斑塊隆起。吸煙也可以對(duì)血管內(nèi)皮造成損害，啟動(dòng)動(dòng)脈粥樣硬化。高脂血癥可以引起低密度脂蛋白膽固醇在內(nèi)皮下沉積，引起動(dòng)脈粥樣硬化病變。研究顯示，冠心病和基因遺傳有關(guān)系，但是只在中、青年后才會(huì)起病。部分基因片段可以導(dǎo)致、加速內(nèi)皮細(xì)胞的凋亡，引發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化形成。"
朱航│中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
2023/06/27收聽(tīng)(59004)
神經(jīng)母細(xì)胞瘤部分是先天性疾病，先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤比較少，更多的是后天性疾病。先天性疾病指出生時(shí)... 王煥民│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 2023/05/15播放(86532)
神經(jīng)母細(xì)胞瘤部分是先天性疾病，先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤比較少，更多的是后天性疾病。先天性疾病指出生時(shí)...
王煥民│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2023/05/15播放(86532)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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