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山丹
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

產(chǎn)科

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)準(zhǔn)嗎

2023-03-13 12:40播放 :

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唐氏篩查呈高風(fēng)險(xiǎn)，是否準(zhǔn)確不可一概而論，需要做進(jìn)一步的檢查。通過傳統(tǒng)血清學(xué)進(jìn)行唐篩檢查不一定準(zhǔn)確，即低風(fēng)險(xiǎn)也有可能漏篩，有可能生出唐氏兒，所以唐篩高風(fēng)險(xiǎn)需要再進(jìn)一步檢查。

如果唐篩為高風(fēng)險(xiǎn)，尤其是21-三體綜合征為高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦可以先做無創(chuàng)檢查，再結(jié)合孕中期，即在孕22周篩查畸形的B超結(jié)果，最終決定是否需要進(jìn)行穿刺。對(duì)于篩查唐氏兒，無創(chuàng)DNA檢測(cè)比普通的唐篩準(zhǔn)確率要高很多。

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于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/03/23播放(30259)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么處理

孕婦在孕中期會(huì)做唐氏篩查，簡(jiǎn)稱唐篩。它是一種篩查，主要通過給孕婦抽血，間接篩查胎兒染色體正常與...

郝麗英│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/03/01播放(59958)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)嗎

"唐篩檢查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選的簡(jiǎn)稱，主要是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒是不是有唐氏兒的可能性。如果唐篩檢查結(jié)果顯示，胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)度比較高，需要進(jìn)一步的進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。一般年齡在34歲以下的年輕孕婦，都應(yīng)該進(jìn)行唐篩檢查。檢查的時(shí)間是懷孕15周-20周內(nèi)進(jìn)行，空腹抽血檢查，最好是在懷孕16周-18周之間進(jìn)行檢查。如果是已經(jīng)超過34歲的高齡孕婦，或者家屬中有唐氏患者，或者已經(jīng)生過唐氏兒的女性，屬于高危險(xiǎn)的人，這種情況不需要進(jìn)行唐篩檢查，直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:24''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2023/06/22收聽(87906)

唐氏篩查結(jié)果準(zhǔn)嗎

"唐氏篩查的結(jié)果不是很準(zhǔn)確，比如唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的也有很多是正常的，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)的也會(huì)生出唐氏兒來，本身就不是一個(gè)準(zhǔn)確的檢查，只是一種篩查。所以唐氏高危的都建議去做診斷，去做羊水穿刺，看看究竟是不是唐氏兒。唐氏低風(fēng)險(xiǎn)的，如果是臨近高風(fēng)險(xiǎn)的那種低風(fēng)險(xiǎn)，也叫臨界低風(fēng)險(xiǎn)的那種，可以做無創(chuàng)DNA，就是再做一個(gè)檢查，這樣就更保險(xiǎn)一點(diǎn)?？傊坪Y結(jié)果的準(zhǔn)確度確實(shí)沒有那么高。高風(fēng)險(xiǎn)大部分很多是正常的，低風(fēng)險(xiǎn)的也不能確定就完全沒問題，所以說唐篩結(jié)果還是需要再進(jìn)一步確診的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:22''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/10/14收聽(63454)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

"對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，一般首選羊水穿刺檢查，抽取羊水培養(yǎng)羊水的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，作為胎兒染色體檢查的確診。唐氏高風(fēng)險(xiǎn)假陽(yáng)性率很高，大部分高風(fēng)險(xiǎn)患者羊水穿刺結(jié)果正常，所以唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)也不必過于緊張，按照醫(yī)生的要求一步步來就可以。有些醫(yī)生對(duì)于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)建議做胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)，從媽媽血中分離胎兒DNA成分，檢查胎兒是否有染色體異常，理論上比生化唐篩準(zhǔn)確，但是用它作為唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的確診試驗(yàn)?zāi)壳芭R床證據(jù)不足，需要謹(jǐn)慎選擇。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:38''

趙曉東│北京醫(yī)院

2023/04/23收聽(95394)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒患有唐氏綜合征的概率性相對(duì)比較大，需要考慮去上一級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查明確診斷，再考慮針對(duì)性的對(duì)癥處理。唐篩檢查是初步的篩選，特異性并不是太強(qiáng)，準(zhǔn)確率在68%-76%之間，存在一定的個(gè)體差異，無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的準(zhǔn)確率可以高達(dá)99%以上。目前唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒有異常的情況，需要考慮進(jìn)一步明確診斷。羊水穿刺是檢查基因、染色體，準(zhǔn)確率最高，但是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)也相對(duì)比較大，需要選擇大型醫(yī)院住院進(jìn)行，安全系數(shù)高一點(diǎn)。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2023/01/24收聽(16936)

唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)說明什么

"唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)，說明存在18、21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，一般18、21綜合征1000mmol\/L以上都是低風(fēng)險(xiǎn)的，270-1000mmol\/L之間是臨界高風(fēng)險(xiǎn)，說明孕婦處于臨界高風(fēng)險(xiǎn)的狀態(tài)，處于臨界高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防發(fā)生唐氏兒的情況，可以去做無創(chuàng)DNA的檢查或者羊水穿刺。無創(chuàng)DNA的檢查費(fèi)用大概2000塊錢左右，準(zhǔn)確率在90%-95%。羊水穿刺的費(fèi)用大概1800元左右，準(zhǔn)確率是100%的。羊水穿刺準(zhǔn)確率是最高的，是有創(chuàng)操作，有可能造成孕婦的早產(chǎn)、流產(chǎn)、感染，是有風(fēng)險(xiǎn)的。無創(chuàng)DNA不存在這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，只是抽母親的外周血，準(zhǔn)確率相對(duì)略低，對(duì)唐氏篩查的臨界高風(fēng)險(xiǎn)是可以僅做無創(chuàng)DNA檢查的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

張薇│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

2023/05/15收聽(55564)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的原因

唐氏篩查除血清學(xué)檢查標(biāo)志物外，還加入了年齡、孕婦體重、孕周。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是指唐氏綜合征的可能...

張秀群│廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院

2023/06/10播放(84772)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)該怎么辦

"唐氏篩查只是一種篩查方式，并不是確診方式，雖然可以提示胎兒患有唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)性的高低，但是并不能確診是否患有唐氏綜合癥。而且，唐氏篩查的結(jié)果受到多種因素的影響，如果在篩查時(shí)，孕婦提供的孕周、實(shí)際年齡、體重等信息不準(zhǔn)確，或者是篩查之前孕婦過度勞累、情緒不良、吸煙、飲酒等因素都會(huì)影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。當(dāng)出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，孕婦不要過分緊張，及時(shí)到醫(yī)院去進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，明確診斷。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，在進(jìn)行DNA檢查的過程中大多數(shù)都是正常的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:11''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/02/22收聽(41694)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的原因

唐氏篩查如果出現(xiàn)了高風(fēng)險(xiǎn)，多數(shù)原因都是因?yàn)樘罕旧砘加腥旧w疾病，尤其是本身患有21三體綜合征...

程嬌影│中日友好醫(yī)院

2023/04/05播放(65140)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)什么意思

"唐氏篩查是指在妊娠16-18周，通過抽取母體外周血，對(duì)于胎兒染色體異常的血清生化學(xué)檢測(cè)，主要篩查的指標(biāo)是18三體綜合征、21三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。如果唐氏篩查檢測(cè)發(fā)現(xiàn)這三項(xiàng)中有一項(xiàng)是高風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒有罹患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。目前產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是羊水穿刺染色體核型分析，這是目前最為準(zhǔn)確的診斷指標(biāo)。但是有些孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，或者懼怕羊水穿刺引起的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，還可以選擇母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，這個(gè)檢測(cè)是高級(jí)別精確的篩查。如果篩查結(jié)果屬于高風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步的羊水穿刺診斷。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/08/04收聽(57840)

什么人容易出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)

"容易唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的人群，包括年齡比較大的孕產(chǎn)婦，或者出現(xiàn)過異位妊娠史的孕產(chǎn)婦、孕產(chǎn)婦孕期有過病毒感染的病史、以前生過或者懷孕過有染色體異常胎兒的人群。懷孕以后如果服用過藥物，或者經(jīng)常處于不良的生活環(huán)境中，這些人都容易在唐氏篩查中出現(xiàn)高危情況。在懷孕的早期要進(jìn)行唐篩檢查，看胎兒是否有唐氏綜合征的可能性，是否有先天性染色體的缺陷。如果發(fā)現(xiàn)異常，就要及時(shí)處理，在孕期要定期的到醫(yī)院進(jìn)行檢查，多吃對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育有利的食品，及時(shí)補(bǔ)充葉酸，可以預(yù)防一部分神經(jīng)管的畸形。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/09/10收聽(21824)

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦是不是有問題

做唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)需要做進(jìn)一步檢查，并不是一定會(huì)出現(xiàn)異常問題。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)只是一個(gè)篩查試驗(yàn)，并不是確診試驗(yàn)，當(dāng)出現(xiàn)有唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，患者最好做羊水穿刺也就是DNA的篩查，來確診判斷胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高低。若羊水穿刺診斷為高風(fēng)險(xiǎn)，需要及時(shí)的終止妊娠，否則此種胎兒出生后對(duì)胎兒的智力、發(fā)育等都會(huì)造成較大的影響，不利于寶寶的健康成長(zhǎng)。當(dāng)女性在35周歲以下，懷孕后在16-18周之間需要做一個(gè)唐氏篩查，有利于判斷胎兒患有先天性畸形風(fēng)險(xiǎn)的高低，而女性懷孕年齡在35周歲以上的，就應(yīng)直接做羊水穿刺檢查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

張宏艷│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

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唐氏篩查是高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:11''

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唐氏篩查出現(xiàn)高危情況，表明胎兒患有唐氏綜合征的幾率很大，很有可能出現(xiàn)智力低下的現(xiàn)象，但是唐氏篩查假陽(yáng)性率很高，大部分高風(fēng)險(xiǎn)患者羊水穿刺的結(jié)果正常，所以唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)也不必過于緊張。因?yàn)樘剖虾Y查是一種篩查愚型兒普遍使用的方法，其簡(jiǎn)單、便捷、損傷小，但它并不是最終確定愚型兒的檢查方法，最終的診斷還是需要做羊水穿刺檢查，這個(gè)檢查可以是最終確定是不是唐氏兒。但是我們國(guó)家2019年下半年開始，大部分地區(qū)關(guān)于篩查先天疾病的孕期檢查，把無創(chuàng)DNA檢測(cè)設(shè)為免費(fèi)篩查的項(xiàng)目。也就是從媽媽血中分離胎兒DNA成分，檢查胎兒是否有染色體異常。理論上比唐篩更準(zhǔn)確，但使用它作為唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的確診還是低于羊水穿刺。所以在沒有必要做有創(chuàng)羊水穿刺檢查的時(shí)候，無創(chuàng)DNA檢測(cè)更優(yōu)于唐氏篩查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:26''

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唐氏篩查的篩查結(jié)果是針對(duì)女性懷孕期間，有無染色體畸形問題的一種檢查方式，檢查的結(jié)果對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)性的描述會(huì)比較詳細(xì)，尤其是唐氏篩查神經(jīng)管畸形的問題。唐氏篩查神經(jīng)管缺陷是指胎兒患有無腦兒、腦積水、脊柱裂等風(fēng)險(xiǎn)，這些疾病在查四維彩超的時(shí)候都可以發(fā)現(xiàn)。所以如果唐氏篩查提示神經(jīng)管缺陷，可以不進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查，可以先進(jìn)行四維彩超的檢查。如果神經(jīng)管沒有任何問題，不要再做無創(chuàng)DNA和羊水穿刺了，如果神經(jīng)管確實(shí)存在問題，則需要進(jìn)行進(jìn)一步的詳細(xì)的檢查。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:22''

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