上海市第十人民醫(yī)院
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一代試管嬰兒、二代試管嬰兒無法控制胚胎優(yōu)劣，無法避免遺傳?。欢嚬軏雰涸谀撤N程度上可以避免遺傳病，在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷或遺傳學(xué)篩查，但不能絕對避免遺傳病。
部分疾病通過三代試管嬰兒技術(shù)可以避免，但也有例外。如患者是家族性雙相情感障礙，此疾病沒有基因靶點(diǎn)，無法做遺傳學(xué)篩查，因此就不能避免。
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試管嬰兒一定程度上可以避免明確的單基因遺傳病 馬玲│武漢大學(xué)中南醫(yī)院 2023/12/03播放(68940)
馬玲│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
2023/12/03播放(68940)
"遺傳病多種多樣，常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥，或者軟骨發(fā)育不全、成骨不全。還有多基因的遺傳病，它們都有遺傳因素，例如2型糖尿病或者高血壓，還有神經(jīng)管缺陷等疾病，它們都是由遺傳因素和后天因素共同作用而引起。遺傳病分為多種遺傳方式，有線粒體遺傳病、單基因遺傳病、常染色體遺傳，還有性染色體連鎖的遺傳等多種遺傳病。它們的遺傳方式不同，后代的發(fā)病率也會有所不同，有些發(fā)病率與性別有關(guān)系，因此遺傳病的診斷要從基因?qū)用孢M(jìn)行分析。"
聶志揚(yáng)│北京醫(yī)院
2023/12/08收聽(81394)
"遺傳病是指人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而導(dǎo)致的一類疾病，遺傳物質(zhì)主要包括染色體和基因，所以遺傳性疾病大體可以分為染色體病、基因病，單基因病和多基因病幾大類。染色體病是由于染色體的數(shù)目或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變所導(dǎo)致的疾病，臨床上常見的有21-三體綜合征，就是先天愚型唐氏綜合征，主要會影響到孩子的智力和生長發(fā)育，表現(xiàn)出先天愚型的癥狀、還有性染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常，會導(dǎo)致出現(xiàn)性腺發(fā)育不良，性發(fā)育不全的表現(xiàn)。單基因病就是由于基因突變，而遺傳物質(zhì)改變了所導(dǎo)致的一類疾病，常見的有先天性的耳聾、色盲、血友病、白化病等等，屬于單個基因突變所導(dǎo)致的疾病，多基因病變是由兩個或者兩個以上的基因突變，加上環(huán)境因素的誘發(fā)所出現(xiàn)的一類疾病。像常見的唇腭裂、先天性心臟病，包括糖尿病、高血壓都可能屬于多基因的遺傳病。由于遺傳物質(zhì)是可以代代相傳的，所以遺傳病的重要的特點(diǎn)就是會向下一代遺傳。\r"
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/06/14收聽(39064)
"目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病超過3000種，估計每100個新生兒中就有3-10個患有不同程度的遺傳病。遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類，單基因遺傳病是一對遺傳基因突變引起的疾病，具有這種基因的人一般都會發(fā)病，也就是說在單基因遺傳病中，遺傳因素起了決定性的作用，而環(huán)境因素基本不起作用，比如說家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、家族性高膽固醇血癥、多囊腎、血友病、苯丙酮尿癥等等。多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上的致病基因的累及效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳較多的受環(huán)境因素的影響，比如原發(fā)性高血壓、冠心病、糖尿病、支氣管哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等等。染色體病是因?yàn)槿旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常所致的遺傳病，這類遺傳病一般出生后即可發(fā)生一些軀體器官和結(jié)構(gòu)異常，常常伴有精神和智能的障礙，比如先天愚型、先天性卵巢發(fā)育不全癥、兩性畸形等等。 "
吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/11/05收聽(88964)
乙肝不屬于遺傳病，遺傳疾病主要指通過基因組或者染色體傳給下一代，而乙肝屬于病毒性疾病，主要通過... 謝旭華│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2023/12/29播放(85924)
乙肝不屬于遺傳病，遺傳疾病主要指通過基因組或者染色體傳給下一代，而乙肝屬于病毒性疾病，主要通過...
謝旭華│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/12/29播放(85924)
"通常所說的魚鱗病多數(shù)都是指先天的遺傳性魚鱗病，魚鱗病是一組角化異常的遺傳性皮膚病，主要的表現(xiàn)是皮膚干燥和有片狀、魚鱗狀的鱗屑。魚鱗病可以分為先天性魚鱗病和獲得性魚鱗病兩大類，普通說的魚鱗病是指先天性的從小就發(fā)生的魚鱗病，屬于一種遺傳性的疾病，分為很多種類，包括尋常性魚鱗病、性連鎖魚鱗病、板層狀魚鱗病等，它們都是有遺傳性的，都是由于調(diào)控皮膚角化的基因突變所導(dǎo)致的。但是也有一大類后天的成年以后發(fā)生的魚鱗病叫獲得性魚鱗病，它們是由于某些疾病影響到了皮膚角化所形成的，常見的原因包括惡性腫瘤，比如淋巴瘤、骨髓瘤等，還有就是感染，比如麻風(fēng)、艾滋病等，一些免疫性的疾病，比如紅斑狼瘡、皮肌炎也可以表現(xiàn)出后天的魚鱗病。另外，營養(yǎng)缺乏，比如缺乏維生素A、必需脂肪酸缺乏，甚至藥物反應(yīng)也都可以引起魚鱗病，所以魚鱗病中有一部分從小發(fā)生的是先天性遺傳病，另外還有一部分是后天的成人發(fā)病的，這個就不是遺傳病了。"
吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
2023/04/13收聽(83510)
老年癡呆是遺傳異質(zhì)性的疾病，病因不全部是遺傳，但是遺傳肯定占了疾病發(fā)病的一部分，剩下的和后天患者自己的疾病、身體的狀態(tài)和后天的環(huán)境因素都有關(guān)系。比如年輕的時候就是比較低的受教育水平，到了老年就很容易發(fā)生癡呆，還有合并的疾病，比如得了老年營養(yǎng)不良性的疾病，葉酸、維生素B1、維生素B12的缺乏，以及酒精中毒、焦慮、抑郁狀態(tài)、甲狀腺功能減退都可能會誘發(fā)癡呆。另外老年人獨(dú)居、社會活動少、沒有人聊天也是引發(fā)癡呆的獨(dú)立危險因素，再有就是腦血管病、腦部的腫瘤、頭部的外傷、腦炎都是引發(fā)癡呆的危險因素。
國紅│北京醫(yī)院
2023/04/14收聽(41156)
"慢性肉芽腫病屬于一種先天遺傳性疾病，患者大多都具有家屬病史，尤其是父母為近親結(jié)婚者，患病的幾率性比較大。臨床上多見于男性患者，女性可表現(xiàn)為基因攜帶者。由于患者體內(nèi)粒細(xì)胞的殺菌作用明顯減退，會出現(xiàn)各種感染，并且形成肉芽腫。一般情況下，患者在兒童期就會發(fā)病，會在全身的各個部位反復(fù)出現(xiàn)化膿性感染。大部分都是葡萄球菌、大腸桿菌、白色念珠菌和放線菌等病原菌感染引起的，會在皮膚表面或者是受累器官內(nèi)形成肉芽腫，并且會造成肝脾腫大，嚴(yán)重者還會發(fā)生敗血癥，造成死亡。該疾病不能完全治愈，臨床上的重點(diǎn)在于預(yù)防和治療感染。"
邵慶亮│遼寧省人民醫(yī)院
2023/09/25收聽(68826)
"蠶豆病又叫紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，是一種遺傳性的溶血性疾病。本病是由于調(diào)控紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因突變所致。紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因定位于Xq28，呈X連鎖不完全顯性遺傳。臨床表現(xiàn)主要是溶血性的貧血，通常是發(fā)作性的，在服用某些藥物、感染、食用蠶豆等應(yīng)激狀態(tài)下發(fā)作。紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低是診斷本病的主要依據(jù)。對于確診為該病的患兒，父母不要讓其進(jìn)食蠶豆或者是會引起溶血的藥物。"
李艷梅│沈陽市紅十字會醫(yī)院
2023/08/31收聽(29204)
高血壓具有明顯的家族性、聚集性，約有75%的原發(fā)性高血壓患者具有遺傳因素。父母均有高血壓其子女... 嚴(yán)翠玲│武漢市漢陽醫(yī)院 2023/10/28播放(65636)
高血壓具有明顯的家族性、聚集性，約有75%的原發(fā)性高血壓患者具有遺傳因素。父母均有高血壓其子女...
嚴(yán)翠玲│武漢市漢陽醫(yī)院
2023/10/28播放(65636)
高血壓是一種遺傳性的疾病，臨床中可以發(fā)現(xiàn)如果母親有高血壓，孩子很有可能有高血壓。如果父母都有高血壓，孩子有高血壓的幾率就非常大?；蜓芯恐幸矔l(fā)現(xiàn)部分的基因片段由母代傳到子代，導(dǎo)致子代出現(xiàn)血壓升高的情況。隨著研究的不斷的深入，也找到了很多和高血壓遺傳有相關(guān)性的基因片段，因此高血壓是基因遺傳性疾病。人出生后不能夠改變基因，因此高血壓也是不能夠治愈的遺傳性疾病，需要長期在醫(yī)生的指導(dǎo)下口服降壓藥物治療，才能把血壓控制在平穩(wěn)持久的狀態(tài)。
朱航│中國人民解放軍總醫(yī)院
2023/07/06收聽(10614)
吉蘭巴雷綜合征不是遺傳病，是一種免疫介導(dǎo)周圍神經(jīng)病，免疫介導(dǎo)周圍神經(jīng)病主要是周圍神經(jīng)發(fā)炎。正常... 柳青│太原市中心醫(yī)院 2023/03/17播放(75432)
吉蘭巴雷綜合征不是遺傳病，是一種免疫介導(dǎo)周圍神經(jīng)病，免疫介導(dǎo)周圍神經(jīng)病主要是周圍神經(jīng)發(fā)炎。正常...
柳青│太原市中心醫(yī)院
2023/03/17播放(75432)
有些糖尿病確實(shí)屬于遺傳性疾病，具體如下：1、2型糖尿?。哼z傳傾向比較明顯，是多基... 羅莉│安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2023/09/30播放(79666)
有些糖尿病確實(shí)屬于遺傳性疾病，具體如下：
1、2型糖尿?。哼z傳傾向比較明顯，是多基...
羅莉│安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/09/30播放(79666)
小兒癲癇不屬于遺傳病。有的家長特別擔(dān)心下一代的寶寶會不會得這個病，所以很擔(dān)心遺傳的問題。小兒癲... 宋冬梅│華北石油管理局總醫(yī)院 2023/04/04播放(52588)
小兒癲癇不屬于遺傳病。有的家長特別擔(dān)心下一代的寶寶會不會得這個病，所以很擔(dān)心遺傳的問題。小兒癲...
宋冬梅│華北石油管理局總醫(yī)院
2023/04/04播放(52588)
肺結(jié)核不是遺傳病，而是一種傳染性疾病。只有痰液涂片呈陽性的肺結(jié)核患者才具有傳染性，痰涂片呈陰性... 張旃│武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2023/12/13播放(68772)
肺結(jié)核不是遺傳病，而是一種傳染性疾病。只有痰液涂片呈陽性的肺結(jié)核患者才具有傳染性，痰涂片呈陰性...
張旃│武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2023/12/13播放(68772)
"乙肝并不是遺傳病，而是傳染病。乙肝從一個人到另一個人通過的是傳染，傳播的是乙肝病毒；而遺傳病從一個人到另一個人獲得的途徑是，通過這個基因進(jìn)入到精子或者卵子里面結(jié)合，形成了受精卵，這是結(jié)合到基因里面的。雖然乙肝病毒也能深入到人體的體細(xì)胞基因之中，但是并不會存在于精子或者卵子的基因里面，也就不會通過遺傳途徑傳染或者遺傳到下一代。乙肝病毒也有可能通過父親或者母親傳染給孩子，通過母親傳染給孩子的途徑叫做母嬰傳播，主要是通過在宮內(nèi)透過胎盤屏障進(jìn)入到孩子的血液循環(huán)之中，造成孩子傳染；或者在分娩的時候，母親的血液接觸到孩子造成傳染。而父親造成孩子傳染的情況，僅見于出生之后，父親的血液或者其他含有乙肝病毒的成分接觸到孩子的血液，這種情況才有可能傳染。"
歷見偉│日照市中醫(yī)醫(yī)院
2023/12/22收聽(97956)
腎母細(xì)胞瘤不是遺傳病，但是與遺傳有一定的關(guān)系，大部分患者的腎母細(xì)胞里可以檢測到遺傳物質(zhì)改變，尤... 董巋然│復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 2023/08/22播放(62636)
腎母細(xì)胞瘤不是遺傳病，但是與遺傳有一定的關(guān)系，大部分患者的腎母細(xì)胞里可以檢測到遺傳物質(zhì)改變，尤...
董巋然│復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2023/08/22播放(62636)
"引起近視有遺傳因素和環(huán)境因素，大多數(shù)患者的高度近視是環(huán)境因素引起。有少部分患者與遺傳因素有關(guān)，可能是一種常染色體隱性遺傳。尤其是父母雙方或者單方為高度近視眼患者，其下一代出現(xiàn)高度近視眼的概率就會明顯升高。所以孩子出生以后一定要密切關(guān)注視力發(fā)育情況，等2-3周歲以后一定要定期到醫(yī)院檢查眼睛視力以及屈光狀態(tài)。如果發(fā)現(xiàn)異常，需要及時采用各種有效的辦法去控制近視的進(jìn)展。目前普遍認(rèn)為讓孩子要養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣，適當(dāng)?shù)拈喿x距離以及看近時間，增加戶外活動、均衡飲食。對于已經(jīng)近視的兒童，需要積極矯正。"
邢琳│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2023/05/26收聽(27328)
"肝炎并不是一種遺傳性的疾病，它的原因眾多，包括病毒性肝炎、酒精性肝炎、脂肪性肝炎、自身免疫性的肝炎。我國是乙肝大國，大部分人得肝炎都是由于乙肝感染導(dǎo)致，由于乙肝可以母嬰傳播，可以在家族聚集發(fā)作。對于乙肝感染引起的肝炎，需要口服抗病毒藥物進(jìn)行治療，推薦的抗病毒治療藥物包括恩替卡韋及替諾福韋，能夠有效抑制乙肝病毒的復(fù)制，改善肝功能，控制肝炎的發(fā)作，而酒精性肝炎或者脂肪性肝炎的發(fā)病率也逐年升高，如果考慮是由飲酒或者肥胖引起的肝炎，就需要低脂飲食配合運(yùn)動，口服易善復(fù)來有效的改善肝功能。"
殷欣│復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
2023/07/23收聽(78102)
"糖尿病屬于遺傳性疾病，糖尿病又包括單基因遺傳疾病和多基因遺傳疾病，其中線粒體DNA突變的糖尿病，是最為多見的單基因突變的糖尿病，占中國成人糖尿病的0.6%，常見的臨床表現(xiàn)是母系遺傳糖尿病和耳聾。MODY也是一種以常染色體顯性遺傳方式在家系內(nèi)傳遞的早發(fā)，但臨床表現(xiàn)類似2型糖尿病的疾病。遺傳因素在1型糖尿病患者中也起著一定的作用，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)50多個遺傳變異，與1型糖尿病的遺傳易感性有關(guān)。2型糖尿病的發(fā)生同樣與遺傳因素也相關(guān)，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)400多個遺傳變異，與2型糖尿病或者是高血糖發(fā)生的風(fēng)險密切相關(guān)。"
李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
2023/05/06收聽(89536)
上海長海醫(yī)院 包俊華
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河北醫(yī)大第三醫(yī)院 李冬秀
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湘潭市中心醫(yī)院 朱捷
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廣東順德婦幼保健院 林冰
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