染色體微重復(fù)即染色體出現(xiàn)片段較小的重復(fù)。這種微小差異一般是小于10Mb，染色體大小一般分為Mb和Kb。使用常規(guī)染色體核型分析無法檢測這種微小差異。高質(zhì)量染色體分型技術(shù)分辨率極限一般為5Mb?，F(xiàn)有檢測技術(shù)主要包括高靈敏度，核型分析，F(xiàn)ISH、array-CGH等。目前染色體微重復(fù)檢測主要針對以下情況：
1、對臨床懷疑患者有相關(guān)不良孕產(chǎn)史的父母進(jìn)行染色體檢查，有利于提供遺傳咨詢和提供臨床決策依據(jù)；
2、用于產(chǎn)前診斷，可有效防止嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒出生。
目前檢測染色體異常辦法主要是G顯帶染色體核型分析技術(shù)和染色體微陣列分析以及G顯帶染色體核型分析技術(shù)，是染色體細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但該技術(shù)需要細(xì)胞培養(yǎng)，耗時長，分辨率低，以及耗費人力的局限性，能夠檢測到Mb水平微重復(fù)。染色體微陣列分析，即array-CGH，而CMA又被稱為分子核型分析，能夠在全基因組水平進(jìn)行掃描，可檢測染色體不平衡的拷貝數(shù)變異CNV，尤其對于檢測染色體組微小重復(fù)等不平衡性重排具有突出優(yōu)勢，能夠檢測到Kb水平微重復(fù)。
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