![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/F2/EA/8E754146560D9142C5E4CC116574F2EA.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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48項(xiàng)遺傳篩查包括哪些
2023-10-06 15:51:15播放：-
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48項(xiàng)遺傳篩查包括哪些
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48項(xiàng)遺傳篩查主要包括18種氨基酸代謝病，比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥等；還有14種有機(jī)酸血癥，比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥這些；15種氨基酸氧化缺陷疾病，像肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥等遺傳篩查，一般都是自費(fèi)的。
好多地方開(kāi)展了免費(fèi)新生兒篩查項(xiàng)目，主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲減、先天性腎上