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    白化病是什么

    2023-12-11 11:39播放 :

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    白化病是先天隱性遺傳,因酪氨酸酶丟失或者功能減弱,出現(xiàn)皮膚白斑的先天性疾病。白化病是由于患者體內(nèi)缺少酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減弱,導(dǎo)致患者皮膚、毛發(fā)呈現(xiàn)出白色、眼睛畏光等臨床表現(xiàn)。白化病是常染色體隱性遺傳疾病,屬于罕見疾病,多見于近親結(jié)婚人群。白化病的皮膚損害主要表現(xiàn)為全身皮膚彌漫粉白色或淡黃白色,伴有各種毛發(fā)為白發(fā),如頭發(fā)、睫毛、眉毛、胡須、腋毛、陰毛等。眼睛由于結(jié)膜或者鞏膜沒有色素,表現(xiàn)為畏光,且皮膚由于沒有色素,患者陽光照射時(shí)伴有皮膚癌狀疾病,如基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌等。白化病在臨床上分為兩個(gè)類型,具體分析如下:

    1、單純酪氨酸酶功能減弱或者缺失,導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)白色以及眼睛病變;

    2、除以上皮膚癥狀,還伴有自身免疫學(xué)異常,表現(xiàn)出各種系統(tǒng)性疾病。

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    什么是白化?。?/a>

    "白化病是一種比較常見的遺傳性疾病,屬于單基因的隱性遺傳病,它是由于患者體內(nèi)的一個(gè)基因突變而影響到黑色素的合成,而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床上的表現(xiàn)。由于基因突變導(dǎo)致患者的體內(nèi)酪氨酸酶缺乏或者是功能減退,出現(xiàn)皮膚或者附屬器官黑色素缺乏以及合成障礙而導(dǎo)致出現(xiàn)一類遺傳性的白化病。由于患者的眼睛視網(wǎng)膜沒有色素,虹膜、瞳孔都會出現(xiàn)淡粉色,就會出現(xiàn)畏光,皮膚、毛發(fā)也由于色素缺乏,會出現(xiàn)皮膚膚白,毛發(fā)淺黃,皮膚也比較畏光,對紫外線比較敏感。常常是由于夫妻雙方以及父母雙方都是白化病這個(gè)隱性基因的攜帶者,而導(dǎo)致他們生育的孩子出現(xiàn)白化病的癥狀,所以一定要盡量的避免近親結(jié)婚,近親結(jié)婚是白化病發(fā)生的一個(gè)高危因素。臨床上的白化病常常分為三大類,1、眼白化病,這類患者僅僅是眼睛,視網(wǎng)膜的色素缺乏而出現(xiàn)的癥狀,主要是視力低下,視力損傷和畏光的癥狀;2、眼皮膚白化病,眼皮膚白化病是由于眼色素也缺乏、皮膚色素的缺乏,會導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力低下、畏光,皮膚毛發(fā)明顯的色素的缺乏。3、白化病的相關(guān)綜合征,就是除了眼皮膚白化病外的,還會出現(xiàn)其他系統(tǒng)的一些異常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前沒有有效的一個(gè)治療的方法,只能采取一些預(yù)防的措施降低對他的損害,那么出門可以戴墨鏡,減少紫外的輻射,對眼睛、對皮膚的一個(gè)損害。"

    語音時(shí)長02:11''

    宋婕萍湖北省婦幼保健院

    2023/06/28收聽(21134)

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