染色體平衡易位是指一條染色體的遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)移到另外一條染色體，攜帶者是指帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，遺傳物質(zhì)完整，但表型正常個體。攜帶易位染色體個體結(jié)婚后常發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、畸形，以及新生兒死亡。如果某條染色體一部分位于另外一條完全不同染色體，屬于發(fā)生易位，此種個體仍然具有完整成對遺傳物質(zhì)，即使平衡易位，攜帶者通常不會存在異常表現(xiàn)。
然而個體在形成精子或卵子時，有時會形成缺少部分遺傳物質(zhì)，或部分遺傳物質(zhì)重復的生殖細胞精子或卵子。由此種精子或卵子受精形成胚胎，可發(fā)生遺傳物質(zhì)部分丟失或部分單體或過剩，部分呈現(xiàn)三體。因此，染色體平衡易位攜帶者發(fā)生異常孕產(chǎn)概率較高。外周血染色體檢查是篩查平衡易位最常用方法，懷孕期產(chǎn)前診斷羊水、臍血穿刺、細胞培養(yǎng)、染色體檢查等，是對染色體平衡易位進行干預的主要方法。
