先天性巨結(jié)腸是由于先天發(fā)育過程中，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失、腸道擴(kuò)張所形成，與媽媽或爸爸沒有明確的遺傳關(guān)系。先天性巨結(jié)腸是在胚胎發(fā)育的過程中、腸道形成的過程中，出現(xiàn)的一種異常的表現(xiàn)，而不是基因遺傳的因素，與父母沒有明確的原因。
先天性巨結(jié)腸的發(fā)病機(jī)制到目前為止還沒有一個(gè)明確的說法，也就是至今原因未明。但是先天性巨結(jié)腸這種手術(shù)患者，術(shù)后在病理上的體現(xiàn)是明顯的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失、腸腔明顯擴(kuò)張，造成排便困難、便秘等癥狀。
通常是合并腸梗阻后，才知道有先天性巨結(jié)腸。所以，先天性巨結(jié)腸并不是遺傳性疾病。
