白化病懷孕大部分能檢測出，但要在專業(yè)醫(yī)生的指導下，進行必要的基因診斷、遺傳咨詢，及輔助胎兒鏡檢查。生育過白化病患兒的夫妻，每一胎的再發(fā)風險是1/4，對于已經(jīng)患病的孩子及夫妻雙方，要進行及時的基因檢測。在明確家系基因突變位點，及父母完全比對符合遺傳規(guī)律的情況下，當母親再次妊娠時，可以通過產(chǎn)前基因檢測，確定所懷的胎兒是否為白化病患兒。
家系基因診斷明確的情況下，最早9-12周采集絨毛膜，或16-20周采集羊水，提取胎兒DNA做基因檢測，與先證者的基因診斷結果比對。如果胎兒攜帶2個變異，同先證者一樣，分別來自于父親和母親，理論上胎兒還是白化病患兒，必要時可以采取終止妊娠。如果胎兒只攜帶1個父原或母原的變異或均沒有攜帶，則外觀正常。
另外可以進行胚胎植入前遺傳學診斷，即第三代試管嬰兒。在體外促胚胎，選擇不帶父母變異的胚胎移植母體內(nèi)，確保懷孕時懷一個健康的寶寶。如果先證者的致病位點或致病性不明確，還有輔助方法，即在妊娠20-26周，通過內(nèi)窺鏡直接進入母體的羊膜腔內(nèi)，觀察胎兒毛發(fā)發(fā)育的顏色。這種方法更加直觀，但缺點是對母體影響較大，造成流產(chǎn)的風險比羊膜腔穿刺較高。另外胎兒鏡下判斷胎兒的情況，需要醫(yī)生有豐富經(jīng)驗，若存在黃色的、棕色毛發(fā)的先證者，則寶寶毛發(fā)顏色與正常發(fā)色有重疊，不易判斷。若胎位不正時，可能也不適合做胎兒鏡，以及眼白化病即頭發(fā)顏色正常，也是不適合胎兒鏡排查?？傊a(chǎn)前基因診斷方法，要根據(jù)情況綜合運用，各有利弊。
