CDKL5(細(xì)胞周期依賴激酶樣蛋白5)基因突變引起的疾病，被稱為CDKL5綜合征。CDKL5是細(xì)胞周期依賴激酶樣蛋白5，是X染色體連鎖基因，這種蛋白是大腦發(fā)育必需的蛋白，所以CDKL5基因突變引起的疾病是罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育性疾病，這種疾病的發(fā)病率是1∶40000-1∶60000，而且女性最為多見(jiàn)。在臨床上，CDKL5綜合征有以下幾個(gè)臨床表現(xiàn)：
一、癲癇發(fā)作：癲癇發(fā)作分三期，1、早期癲癇，是指發(fā)病1-10周，這期腦電圖正常。2、發(fā)育性癲癇，在此階段癲癇發(fā)作伴有嬰兒的痙攣和心律失常。3、晚期癲癇，表現(xiàn)為多灶性和痙攣性的癲癇；
二、失用癥：是由于頂葉功能障礙引起，臨床可以表現(xiàn)為肢體運(yùn)動(dòng)性失用、意識(shí)運(yùn)動(dòng)性失用、概念性失用、言語(yǔ)失用、結(jié)構(gòu)性失用癥以及動(dòng)眼運(yùn)動(dòng)性失用癥等。
