骨發(fā)育不全的專業(yè)術(shù)語很多，臨床可以稱為成骨不全癥、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一種比較罕見的遺傳性骨代謝疾病?；純捍笸群軓?，而且骨頭也為異常，為成骨不全癥患兒的X線表現(xiàn)。該病是遺傳性疾病，主要發(fā)病原因是體內(nèi)存在致病基因，導(dǎo)致骨頭里正常的膠原纖維的含量不夠，造成骨頭不如正常骨頭牢固，很脆。
從目前報(bào)道的基因來看，成骨不全癥可以分為五大類型，不同類型的成骨不全，致病基因也不一樣，臨床癥狀也不一樣。部分類型癥狀比較輕，可能容易骨折，但是也能日?；顒?dòng)和生活，但非常嚴(yán)重的類型，可能會(huì)導(dǎo)致孩子變成殘疾，甚至有生命危險(xiǎn)。由于患兒骨骼非常脆弱，可能非常輕微的外傷就會(huì)引起骨折，甚至打噴嚏就會(huì)發(fā)生骨折。所以很多兒童一出生可能就會(huì)發(fā)生骨折，或者在童年時(shí)期會(huì)反復(fù)發(fā)生多次骨折。由于反復(fù)骨折，大腿、小腿就會(huì)發(fā)生繼發(fā)性畸形，如反復(fù)骨折數(shù)次，或者隨著重力的分量壓在某側(cè)，日常運(yùn)動(dòng)后腿就會(huì)出現(xiàn)彎曲，出現(xiàn)弧度。此外，患兒除骨折外還有其他表現(xiàn)，常見的主要有身材比較矮小、鞏膜藍(lán)色，合并有聽力障礙或者牙齒發(fā)育不良等，但智力和生殖能力都正常。
