脊髓性肌萎縮癥即脊肌萎縮癥，英文縮寫為SMA。目前已經(jīng)有2個基因相關(guān)的藥物應(yīng)用于該病的臨床治療，但并不能完全治愈，僅在很大程度上可以改善患者的癥狀。脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓前角細胞受損，導(dǎo)致四肢或者全身肌肉萎縮，與常染色體隱性遺傳和基因突變有關(guān)，即與SMA的致病基因SMN重合突變有關(guān)。
2019年2月我國藥品監(jiān)督管理局批準了一個新型的藥物上市，稱為諾西那生鈉，為一種反應(yīng)核苷酸。諾西那生鈉影響了SMA的致病基因，就是SMN2基因的前mRNA翻譯，最終影響SMA的致病基因SMN的表達量，從而緩解或者改善脊髓性肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)，但目前價格較昂貴。2019年5月，另外一種藥物Zolgensma也批準上市，是用AVV9作為病毒載體，將全長的SMN基因直接經(jīng)過鞘中，在患者身體內(nèi)進行基因表達。
