目前新生兒疾病篩查方法主要是用血片取足底血，可檢查苯丙酮尿癥及甲狀腺功能減退，上述兩種疾病需早期診斷、早期治療?；純涸诔錾鷷r通常無癥狀，僅有經(jīng)過早期診斷才能避免不可逆的合并癥，如早期診斷苯丙酮尿癥并進(jìn)行早期治療，治療后則患兒可不出現(xiàn)癥狀，與正常人相同。
苯丙酮尿癥主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生兒在出生后無法進(jìn)食正常奶粉。目前已經(jīng)研發(fā)出無苯丙氨酸奶粉，新生兒在逐漸長大后可與正常人相同。但此類患兒食用正常奶粉后會引起疾病，造成終身智力障礙。甲狀腺功能減退的新生兒在出生時無癥狀，一旦癥狀出現(xiàn)則無法治療，但患者可終身服用甲狀腺素片。
