唐氏兒高風(fēng)險需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷是指有創(chuàng)的產(chǎn)前操作，包括絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺，這三種有創(chuàng)操作進(jìn)行唐氏篩查。其中首選羊水穿刺，創(chuàng)傷小、成功率高，掌握羊水穿刺技術(shù)的人多，唐氏兒高風(fēng)險經(jīng)過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，從而確診胎兒是否為唐氏兒。
通常情況需要做染色體的核型分析，了解21三體是否多了一條。另外要做基因芯片的檢查，觀察除了數(shù)目的異常外，染色體結(jié)構(gòu)有沒有發(fā)生變化，進(jìn)一步確診唐氏兒。如果一旦確診唐氏兒，則需要終止妊娠。因為唐氏兒成活時間相對比較長，沒有自理生活的能力，會給個人、家庭、社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)，建議終止妊娠。
