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梁昱
副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

兒科

寶寶三個(gè)月怎么排除是唐氏兒

2023-01-16 15:25播放 :

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如果寶寶3個(gè)月需明確是否為唐氏綜合征，可通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢查進(jìn)行判斷。不僅可確診疾病，確診后還可進(jìn)行分型，屬于診斷唐氏綜合征明確證據(jù)。多數(shù)情況下唐氏綜合征寶寶出生后會(huì)有特殊面容，表現(xiàn)為眼裂較小、外眥上揚(yáng)，并且眼間距較寬、耳廓較小、鼻梁相對(duì)較偏塌，還有嘴部張開且舌頭易吐出。

因此，特殊面容在寶寶出生時(shí)較明顯，同時(shí)還易伴有其他先天性疾病，如先天性心臟病或狼咽、兔唇，即上嘴唇豁開或內(nèi)部軟腭生長(zhǎng)異常。隨年齡增長(zhǎng)也會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶智力較落后，且生長(zhǎng)、發(fā)育也處于落后狀態(tài)，若需明確診斷還需進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。

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2023/12/22播放(79138)

新生兒怎么排除唐氏兒

"唐氏兒又叫21一三體綜合征，屬于染色體病。?？梢酝ㄟ^(guò)以下方法排除：一、外貌，具有鼻梁低、眼距寬、眼裂小、耳朵小，常常張口伸舌、流涎，通貫掌等特殊面容，有一半以上伴有先天性心臟病。二、媽媽多為高齡產(chǎn)婦。三、確診需要抽血進(jìn)行染色體核型分析。該病為染色體病，沒有特殊的有效治療方法，只有進(jìn)行早期的康復(fù)訓(xùn)練與教育，以促進(jìn)寶寶的智能發(fā)育和體能改善。所以為了防止唐氏兒的發(fā)生，要在產(chǎn)前進(jìn)行高危因素篩查和診斷。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:16''

郭紅枝│長(zhǎng)治市婦幼保健院

2023/05/27收聽(84464)

四維彩超唐氏兒怎么排除

"四維彩超只能排除胎兒有先天性發(fā)育異常方面的問(wèn)題，比如顏面部的發(fā)育不正常出現(xiàn)唇腭裂、腦部發(fā)育不正常、心臟有室間隔缺損或者腎臟發(fā)育有異常的現(xiàn)象。如果想檢查唐氏兒，只能通過(guò)唐氏篩查或者做無(wú)創(chuàng)DNA抽取羊水的檢查，這幾種的檢查方式才可以排除唐氏兒。唐氏兒屬于先天性遺傳基因方面的問(wèn)題，為基因突變或者有遺傳基因的疾病導(dǎo)致，不是由生理性缺陷引起。唐氏兒屬于先天性癡呆，不存在外形的突變，通過(guò)做基因的檢查才可以排除唐氏兒。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:09''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2023/04/19收聽(94006)

什么是唐氏寶寶

"唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒，唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800，占小兒染色體疾病的70%-80%，男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加，臨床表現(xiàn)為特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多，頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等，常呈嗜睡狀，喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下，隨著年齡增大逐漸明顯，智商比較低。另外，體格發(fā)育落后，如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等，骨齡落后于實(shí)際年齡，也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形，如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間，孕婦要進(jìn)行唐氏篩查，分為兩個(gè)時(shí)期，早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行，而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:02''

周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/06/05收聽(60752)

什么是唐氏寶寶

"唐氏寶寶又叫唐氏綜合征，也就是人類一般有23對(duì)染色體，每1對(duì)染色體有2條，也就是46條染色體。唐氏寶寶是在21號(hào)染色體出現(xiàn)異常，出現(xiàn)21三體綜合征，也就是多1條染色體，或者染色體有別的問(wèn)題。這種寶寶是先天愚型、智力低下。寶寶的出生不但對(duì)寶寶個(gè)人有創(chuàng)傷，對(duì)家庭都是負(fù)擔(dān)。所以一般在孕中期進(jìn)行唐氏篩查篩查唐氏寶寶。如果確診是唐氏綜合征，一般建議引產(chǎn)、流產(chǎn)。唐氏篩查在懷孕的16-20周進(jìn)行。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:09''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/10/24收聽(50988)

唐氏寶寶什么樣

"唐氏寶寶是因?yàn)?1三體綜合征所造成的先天愚型，表型如下：1、特殊容貌，寶寶在出生的時(shí)候就已經(jīng)有比較明顯的特殊容貌，表現(xiàn)為眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻根低平、耳小、耳圓、耳廓上緣過(guò)度折疊、舌常伸出口外。2、智力落后，智力落后是唐氏寶寶最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)，程度不一，隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。3、體格發(fā)育遲緩，寶寶出生的時(shí)候身長(zhǎng)和體重較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均出現(xiàn)遲緩，身材矮小、頭圍小于正常、骨齡落后于年齡、頭發(fā)細(xì)軟而少、四肢短、手指粗短、肌張力低下、腹膨隆可伴有臍疝、皮膚手掌有通貫手。另外，會(huì)伴發(fā)有各種畸形，如先天性心臟病、唇裂、腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，防止唐氏寶寶的出生。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:43''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2023/08/16收聽(14114)

唐氏寶寶是怎么造成的

"唐氏寶寶是由于染色體發(fā)生了基因突變所造成的，引起染色體基因突變的原因考慮如下：1、與母親的妊娠年齡有密切的關(guān)系，35歲以下的孕媽生唐氏兒的概率低，35歲以上的孕媽生唐氏兒的概率高，而且年齡越大的女性生唐氏兒的概率也會(huì)越高，特別是40歲以上的孕媽生唐氏兒的概率會(huì)達(dá)到1\/20。2、遺傳因素，如果孕媽或孕爸的家族中有唐氏兒，生唐氏寶寶的幾率大。3、孕期被病毒感染，病毒感染引起染色體的基因突變，故在各種病毒高發(fā)的季節(jié)一定要做好預(yù)防。4、孕媽服用一些藥物也會(huì)導(dǎo)致生唐氏寶寶，故孕婦應(yīng)避免胡亂吃藥。5、接觸過(guò)化學(xué)物質(zhì)或放射性污染，也可導(dǎo)致基因突變，從而生唐氏寶寶。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:32''

王曉靜│濟(jì)南市第四人民醫(yī)院

2023/12/01收聽(87826)

什么叫唐氏寶寶

"唐氏寶寶是常染色體病，21-三體綜合征也叫唐氏綜合征，也就唐氏寶寶。我國(guó)為1\/600-1\/800的發(fā)病率，其發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而增高，尤其當(dāng)母親年齡>35歲時(shí)，發(fā)病率明顯增高，達(dá)1\/360。本病的特征為智力低下，有鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外直向上、耳朵小、常張口伸舌等特殊面容及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴有多種的畸形。約50%患兒伴有先天性心臟病，并可有胃腸道畸形、無(wú)肛、唇裂、腭裂、多指等，免疫功能低下、易感染、易患白血病，男性可有隱睪、小陰莖，無(wú)生殖能力，女性發(fā)育遲緩，少數(shù)可以生育，這就是唐氏綜合征的一般情況。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:31''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2023/10/21收聽(87202)

四維彩超可以排除唐氏兒?jiǎn)?/a>

如果胎兒結(jié)構(gòu)正常，無(wú)法通過(guò)四維彩超排除唐氏兒。四維彩超屬于系統(tǒng)性超聲檢查，通過(guò)進(jìn)行系統(tǒng)性超聲檢...

游嵐嵐│成都醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院

2023/01/17播放(80524)

唐氏兒三個(gè)月會(huì)抬頭嗎

唐氏兒即唐氏綜合征的孩子，多數(shù)唐氏綜合征的孩子3個(gè)月時(shí)不會(huì)抬頭。正常孩子3個(gè)月就可以抬頭，1-...

梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

2023/04/04播放(48626)

如何判斷寶寶是唐氏兒

"判斷寶寶是唐氏兒，需要去醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，如果唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明寶寶百分之七八十是唐氏兒，但不能確診，最好進(jìn)一步檢查，可以羊水穿刺，也可以做無(wú)創(chuàng)DNA，可以確定寶寶的發(fā)育情況。如果確定是唐氏兒，最好去醫(yī)院進(jìn)行引產(chǎn)，因?yàn)樘剖蟽撼錾髸?huì)影響寶寶發(fā)育、會(huì)引起智力低下等。如果引產(chǎn)，則需要去正規(guī)的大醫(yī)院進(jìn)行，因?yàn)橐a(chǎn)對(duì)身體傷害性很大，如果引產(chǎn)后不注意，容易影響身體恢復(fù)，嚴(yán)重時(shí)容易影響以后生育，引產(chǎn)后需要定期體檢，同時(shí)注意不要再次過(guò)早的懷孕。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/10/25收聽(52686)

唐氏綜合征寶寶特點(diǎn)

唐氏綜合征寶寶的特點(diǎn)主要表現(xiàn)為不同程度的智力低下，同時(shí)可以有特殊面容。此外還可以伴有生長(zhǎng)發(fā)育的...

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2023/05/22播放(36477)

唐氏寶寶是什么意思

唐氏寶寶就是二十一三體綜合征，唐就是DOWN的意思，臨床見的就叫二十一三體綜合征的患兒。這種患兒多半它會(huì)發(fā)生智力低下，所以為了降低出生缺陷，國(guó)家現(xiàn)在也制定了很多政策，包括在16周的時(shí)候我們做的唐氏篩查。重點(diǎn)篩查就是二十一三體，篩查的是二十一三體，十八三體和開放性脊柱裂。無(wú)創(chuàng)做的是二十一三體，十八三體和十三三體。如果一個(gè)唐氏寶寶的降生，可能對(duì)一個(gè)家庭帶來(lái)很多的，不論是經(jīng)濟(jì)還是精神上的負(fù)擔(dān)，所以為了降低出生缺陷，在大力的進(jìn)行篩查，就是要降低唐氏寶寶這種染色體疾病新生兒降生發(fā)生的可能。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

周齊│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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寶寶多大能看出是唐氏

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1、面部特征：...

梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

2023/12/25播放(80376)

四維彩超能排除唐氏綜合征嗎

"四維彩超是不能排除唐氏綜合征的。四維彩超主要觀察胎兒的各個(gè)臟器器官發(fā)育是否正常，主要觀察胎兒的顏色、面、各器官的發(fā)育情況，對(duì)胎兒的先天性四肢發(fā)育畸形、唇腭裂、腦膜膨出、脊柱裂、腹壁裂等先天性畸形能準(zhǔn)確的檢查出來(lái)，對(duì)先天性的心血管畸形也能做早期的診斷。但是并不能排除胎兒是否患有先天性愚型，需要通過(guò)唐氏篩查檢查。唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面判斷胎兒是否患有先天性愚型的一種檢查，所以這兩種不能替換。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:25''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2023/05/05收聽(77292)

唐氏寶寶能活多久

"唐氏寶寶就是平時(shí)所說(shuō)的21三體綜合征，也叫先天愚型，這樣的孩子的存活壽命長(zhǎng)短不一，具體如下：第一、如果孩子畸形嚴(yán)重，可能生后不久就會(huì)因?yàn)閲?yán)重的先天心臟發(fā)育畸形而導(dǎo)致死亡。第二、如果孩子先心病不嚴(yán)重，經(jīng)過(guò)手術(shù)很快已經(jīng)恢復(fù)正常，唐氏寶寶也可以長(zhǎng)期存活，甚至有很多唐氏寶寶可以生長(zhǎng)到成人，最長(zhǎng)的唐氏寶寶可以活到50多歲。這主要取決于唐氏寶寶所合并的先天性心臟病的畸形程度，嚴(yán)重的復(fù)雜畸形很早就會(huì)由于心臟衰竭而死亡，而心臟畸形不嚴(yán)重的經(jīng)過(guò)外科手術(shù)可以達(dá)到正常水平，這種唐氏寶寶就可以長(zhǎng)期存活。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:23''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

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唐氏寶寶有什么癥狀

"唐氏寶寶最主要的臨床表現(xiàn)就是出現(xiàn)特殊的面容，眼距比較寬，鼻梁低平、塌陷，眼裂比較小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳是比較小的，并且有耳背的低垂，舌頭比較胖，常伸出口外，流口水比較多，身材矮小，脖子比較短，皮膚寬松，骨齡落后于正常同齡兒，出牙延遲，并且有錯(cuò)位的情況。前囟閉合的比較晚，四肢比較短。由于韌帶的松弛，關(guān)節(jié)可以出現(xiàn)過(guò)度的彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良，而是小指向內(nèi)彎曲，可以看到通貫手、草鞋足。這樣的孩子出現(xiàn)其它畸形的概率也相當(dāng)高，比如出現(xiàn)免疫功能低下、白血病、先天性心臟病。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

曲朋安│煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:31''

王瑩│武漢兒童醫(yī)院

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