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呆小病又稱甲狀腺功能減退癥，是一種嚴(yán)重影響新生兒和兒童生長發(fā)育和智力發(fā)育的疾病，主要診斷依據(jù)在于新生兒時(shí)期的表現(xiàn)、典型的呆小病外貌特征等。

1、新生兒時(shí)期的表現(xiàn)：新生兒期是呆小病的高發(fā)期，如果新生兒出現(xiàn)少哭笑、反應(yīng)遲鈍、活動少、體溫低、厭食，以及便秘、黃痘時(shí)間延長等癥狀，應(yīng)高度懷疑呆小病。

2、典型的呆小病外貌特征：呆小病患兒通常具有丑陋、呆滯的外貌特征，如面色蒼黃、皮膚粗厚多皺褶、唇厚、流涎、舌大常外伸等。此外，患兒還可能會出現(xiàn)兩眼距寬、四肢粗短、腹飽滿膨大伴臍疵、骨骼發(fā)育差、性器官發(fā)育延遲等癥狀。

此外，地方性呆小病是一種與地域性碘缺乏有關(guān)的呆小病類型，其表現(xiàn)可分為神經(jīng)型、黏液性水腫型和混合型。神經(jīng)型主要表現(xiàn)為腦發(fā)育障礙、智力低下、聾啞、生活不能自理等癥狀；黏液性水腫型以代謝障礙為主，表現(xiàn)為水腫、皮膚粗糙等癥狀；混合型則兼有兩型表現(xiàn)。

為了準(zhǔn)確診斷呆小病，醫(yī)生會綜合考慮新生兒的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。如果懷疑新生兒患有呆小病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)并進(jìn)行相關(guān)檢查。

參考資料：孫香蘭等編著,內(nèi)分泌疾病臨床診療思維,吉林科學(xué)技術(shù)出版社,2016.05