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無(wú)氧糖酵解途徑酶缺乏癥患者主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血指征，如先天性非球形紅細(xì)胞增多癥、貧血程度不一、黃疸和脾大等。此外，在特定的無(wú)氧糖酵解途徑酶缺乏癥中，還可能出現(xiàn)一些特異性癥狀，如PGK缺乏癥、HK缺乏癥、GPI缺乏癥、PFK缺乏癥等，具體表現(xiàn)如下：

1、PGK缺乏癥：尤其是男性患者，癥狀會(huì)比較明顯，其他缺陷可能表現(xiàn)為純合子或雙雜合子，沒(méi)有明顯的家族史；

2、HK缺乏癥：有些酶缺乏癥患者，在除了溶血性貧血癥狀外，也可能伴有其他先天缺陷，如多發(fā)性畸形、范科尼貧血等；

3、GPI缺乏癥：有些患者可能伴有智力障礙，甚至導(dǎo)致胎兒水腫而死亡；

4、PFK缺乏癥：患者可能存在單純?nèi)苎?、單純肌病或伴有肌病的溶血性貧血等，其中，溶血性貧血可能在任何年齡段出現(xiàn)，而肌病多數(shù)情況下是發(fā)生于幼年。

需要注意的是，不同類(lèi)型的缺乏癥還可能伴有不同的癥狀表現(xiàn)，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行診斷和治療。

參考資料：[1]阮長(zhǎng)耿.中華醫(yī)學(xué)百科全書(shū). 臨床醫(yī)學(xué). 血液病學(xué)[M].中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社,2018.