一、隱性嵴柱裂與嵴髓栓系綜合征
【定義】
1、胚胎早期椎弓發(fā)育障礙、椎管閉合不全稱嵴柱裂，若椎板裂隙不大，無椎管內(nèi)容物通過缺損向椎管外膨出，稱為隱性嵴柱裂。
2、胚胎早期嵴髓在椎管內(nèi)大致與椎管等長(zhǎng)，以后椎管增長(zhǎng)較快，嵴髓增長(zhǎng)與之不同步。正常情況，胚胎20周，嵴髓末端在L4～L5平面，40周在L3平面，出生時(shí)在L1～L2平面，成年后在L1平面。胚胎期嵴柱裂常合并嵴髓發(fā)育畸形，局部粘連，終絲粗短，造成嵴髓固定于病變部位，不能適應(yīng)嵴柱之伸長(zhǎng)而上升，稱為嵴髓拴系綜合征。
【診斷依據(jù)】
1、臨床表現(xiàn)
隱性嵴柱裂的癥狀因受累節(jié)段的嵴髓與嵴神經(jīng)損害引起，與是否合并嵴髓栓系、受壓和神經(jīng)損害的程度相關(guān)。
(1)輕癥：下肢力弱，輕度肌萎縮，麻木、遺尿，有時(shí)腰痛或腿痛。多為一側(cè)下肢受累。檢查時(shí)有周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)，如：肌張力低，下肢及會(huì)陰部淺、深感覺減退。
(2)中癥：上述運(yùn)動(dòng)與感覺障礙加重，常見馬蹄內(nèi)翻足，有時(shí)尿失禁。
(3)重癥：上述運(yùn)動(dòng)與感覺障礙進(jìn)一步減退，甚至出現(xiàn)下肢癱瘓，感覺明顯減退或消失，神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性很差，下肢發(fā)涼、發(fā)紺及營(yíng)養(yǎng)性潰瘍。骶尾部也出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)性潰瘍，久之下肢失用發(fā)生攣縮，出現(xiàn)截癱、尿失禁。
2、輔助檢查
(1)X線嵴柱平片：可顯示椎板缺損，棘突缺如，有時(shí)尚為多處嵴柱裂，或同時(shí)合并椎體畸形、嵴柱側(cè)彎。
(2)CT和MRI檢查：MRI檢查對(duì)嵴柱裂合并嵴髓栓系的顯示更準(zhǔn)確、清晰?？煽吹结账枘┒宋恢煤艿?，達(dá)到腰骶交界或骶管內(nèi)，局部存在粘連。
【鑒別診斷】本病與腰肌勞損、肌痛、腰椎間盤突出、嵴髓占位、椎管狹窄相鑒別。行MRI檢查可明確診斷。
【治療原則】嵴柱裂合并嵴髓拴系者，適于手術(shù)治療。手術(shù)應(yīng)盡早進(jìn)行，手術(shù)主要是擴(kuò)大椎板、減壓，切除粘連，使嵴髓及神經(jīng)根松解。
二、嵴膜膨出及嵴膜嵴髓膨出
【定義】
先天性椎板閉合不全為嵴柱裂。如果嵴膜、嵴髓、嵴神經(jīng)由嵴柱裂即椎板缺損處膨出稱為嵴膜膨出或嵴膜嵴髓膨出。
【診斷依據(jù)】
1、臨床表現(xiàn)
(1)局部包塊：嬰兒出生時(shí)，背部中線、頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，大小不等，呈圓形或橢圓形，多數(shù)基底較寬，大多表面皮膚正常。有感染及潰破者，表面呈肉芽狀，已破潰則有腦嵴液流出。
嬰兒哭鬧時(shí)包塊增大，壓迫包塊則前囟門膨隆。單純嵴膜膨出，透光程度高，若內(nèi)含嵴髓和神經(jīng)根者，有時(shí)可見包塊內(nèi)有陰影。若合并有脂肪瘤者，其外表為脂肪包塊，其深面為嵴膜膨出囊。
(2)神經(jīng)損害癥狀：?jiǎn)渭冡漳づ虺?，可無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。嵴膜嵴髓膨出，有嵴髓末端發(fā)育畸形，形成嵴髓空洞者，癥狀較嚴(yán)重?？沙霈F(xiàn)不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。腰骶部病變引起的嚴(yán)重神經(jīng)損害癥狀要遠(yuǎn)多于頸、胸部病變。若合并有嵴髓栓系，隨年齡增長(zhǎng)，嵴髓拴系綜合征也更加重。
(3)其他癥狀：少數(shù)嵴膜膨出到胸、腹、盆腔內(nèi)，出現(xiàn)包塊及壓迫內(nèi)臟的癥狀。合并腦積水和其他畸形，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。
2、輔助檢查
(1)嵴柱X線平片：顯示嵴柱裂改變，膨出囊伸向胸、腹腔者，椎間孔多見擴(kuò)大。突入盆腔者骶管擴(kuò)大。
(2)CT及MRI檢查：可顯示嵴柱裂，嵴髓、神經(jīng)畸形，以及局部粘連情況。
【鑒別診斷】本病需與頸、胸、腰骶后中線部位表皮腫物鑒別。行X線、CT及MRI檢查多可鑒別。
【治療原則】手術(shù)是主要的治療手段，切除嵴膜膨出囊和修補(bǔ)軟組織缺損。尤其是單純嵴膜膨出效果良好。若膨出囊內(nèi)有嵴髓或神經(jīng)，應(yīng)予以游離分離，使之還納于椎管內(nèi)，絕不能盲目切除。合并有腦積水并出現(xiàn)顱壓高癥狀時(shí)，宜先行分流術(shù)，二期再行嵴膜膨出切除修補(bǔ)術(shù)。
向胸、腹、盆腔突出的膨出包塊，常需行椎板切開及胸、腹、盆腔內(nèi)聯(lián)合手術(shù)。
