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硫胺素在多種酶和代謝途徑中發(fā)揮關(guān)鍵作用，包括參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)的轉(zhuǎn)酮酶和葡萄糖代謝。長期缺乏硫胺素會(huì)在2-3周內(nèi)耗盡體內(nèi)儲(chǔ)存的硫胺素。隨著血中硫胺素水平的下降，參與預(yù)防細(xì)胞損傷的硫胺素依賴酶系統(tǒng)受損，代謝需求增加，可導(dǎo)致與韋尼克腦病和柯薩柯夫綜合征相關(guān)的選擇性腦損傷。因此，在營養(yǎng)不良的患者中，硫胺素缺乏癥和柯薩柯夫綜合征的發(fā)展尤其普遍，這往往是由于飲食從富含維生素的食物轉(zhuǎn)變?yōu)榇罅繑z入碳水化合物的酒精，就像慢性酒精中毒的情況一樣。韋尼克腦病是一種急性神經(jīng)精神疾病，是由維生素B1缺乏引起的。1881年首次以卡爾·韋尼克命名，傳統(tǒng)疾病的體征和癥狀包括精神狀態(tài)改變、共濟(jì)失調(diào)，和眼部癥狀（包括眼球震顫和眼肌麻痹）。眼征、共濟(jì)失調(diào)和精神狀態(tài)改變的典型三位一體癥狀既不是普遍存在的，也不是唯一的，而是與臨床影像結(jié)合使用時(shí)，診斷指示性更強(qiáng)。MRI信號(hào)特征：可逆性細(xì)胞毒性水腫，以丘腦，乳頭體，頂蓋板的對稱改變?yōu)榇怼ｈb別診斷可包括其他腦病，中層丘腦梗塞，原發(fā)性腦淋巴瘤，多發(fā)性硬化，Creutzfeldt-Jakob病和Leigh病等。已確定硫胺素替代是柯薩柯夫綜合征的主要治療方法，以逆轉(zhuǎn)精神狀態(tài)變化并防止疾病進(jìn)一步發(fā)展。腸外硫胺素用于韋尼克腦病的急性治療，因?yàn)榱虬匪氐哪c道吸收可能受損，如酗酒者的情況。