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　　苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。癥狀表現(xiàn)如下：
　　1、患兒出生時(shí)正常：一般在3-6個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
　　2、神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，伴不同程度的智力下降。還可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，可隨年齡的增長(zhǎng)減輕，或停止。可伴有表情呆滯，行為異常，多動(dòng)，肌痙攣，肌張力增高等。
　　3、外形改變：皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
　　4、尿液和汗液異常：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出，而有霉臭味（或鼠氣味）。
　　總之，苯丙酮尿癥患兒的主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。