21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)，而低風(fēng)險(xiǎn)值是小于1‰，高風(fēng)險(xiǎn)則是大于1/270，如果處在1‰和1/270之間，那就稱(chēng)之為臨界風(fēng)險(xiǎn)。
女性在懷孕16周左右，通常就需要做唐氏篩查，來(lái)確診胎兒患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)幾率，而這時(shí)主要是先檢查彩超看胎兒的大小，同時(shí)確保胎兒存活的情況下，抽孕婦的靜脈血來(lái)做唐氏檢查。而唐氏篩查主要是根據(jù)孕婦血中游離的hcg激素，以及胎兒甲型蛋白，同時(shí)綜合孕婦的年齡和胎兒大小等因素，通過(guò)精密的計(jì)算來(lái)測(cè)出胎兒的具體風(fēng)險(xiǎn)值。一般唐氏篩查除了做21三體綜合癥，還會(huì)檢查18號(hào)染色體的風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查結(jié)果提示21三體風(fēng)險(xiǎn)值，小于1‰，通常就提示胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)特別低，基本就考慮胎兒是屬于正常狀態(tài)，不會(huì)患有唐氏兒，所以這時(shí)就不需要進(jìn)行任何的處理治療，而是等到懷孕24周左右，再做四維彩超進(jìn)行大排畸檢查即可。
如果唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有臨界風(fēng)險(xiǎn)，甚至是高風(fēng)險(xiǎn)，那就需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA，或者是羊水穿刺來(lái)確診具體問(wèn)題所在。
