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　　唐氏綜合征是最常見的常染色體病，又叫21三體綜合癥，先天愚型。它的發(fā)病率是1/600-800，任何年齡的孕婦都可以分娩出唐氏綜合癥的孩子，但是一般隨著孕婦的年齡增長而增長。

　　唐氏綜合癥的孩子第21號染色體呈三體征，也就是說他多了一條額外的21號染色體。它有三種染色體核型，絕大多數(shù)是標(biāo)準(zhǔn)型，大約占到95％，它的核型是47，XY(或XX），+21，易位型大概占到2.5~％-5％，還有一種就是嵌合體型，此型大概占到2~％-4％。一旦懷疑孩子存在21三體綜合癥，應(yīng)該及時做染色體核型分析，尤其是對新生兒。唐氏綜合征的孩子常有典型的面部特征，眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、有內(nèi)資贅皮、鼻梁低平、外耳小，因為硬腭窄小，所以孩子常常張口伸舌、流哈喇子比較多，頭小而圓、前囟門大，同時關(guān)閉延遲，頸比較短而寬，表情呆滯，孩子可以有典型的通貫手、草鞋腳，有不同程度的智力發(fā)育障礙。約50％的患兒合并有消化道畸形、先天性心臟病等疾病。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)病率也明顯高于正常人。

　　當(dāng)孩子有上述典型的面部特征時，一定要做染色體的核型分析。為避免唐氏綜合征患兒的出生，孕期要進行唐氏綜合征的篩查，從而最大限度的避免唐氏綜合征患兒的出生。