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      什么是唐氏綜合癥
      2023-09-19 01:33:25閱讀-
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      什么是唐氏綜合癥

        唐氏綜合征是最常見的常染色體病,又叫21三體綜合癥,先天愚型。它的發(fā)病率是1/600-800,任何年齡的孕婦都可以分娩出唐氏綜合癥的孩子,但是一般隨著孕婦的年齡增長而增長。

        唐氏綜合癥的孩子第21號染色體呈三體征,也就是說他多了一條額外的21號染色體。它有三種染色體核型,絕大多數(shù)是標準型,大約占到95%,它的核型是47,XY(或XX),+21,易位型大概占到2.5~%-5%,還有一種就是嵌合體型,此型大概占到2~%-4%。一旦懷疑孩子存在21三體綜合癥,應(yīng)該及時做染色體核型分析,尤其是對新生兒。唐氏綜合征的孩子常有典型的面部特征,眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、有內(nèi)資贅皮、鼻梁低平、外耳小,因為硬腭窄小,所以孩子常常張口伸舌、流哈喇子比較多,頭小而圓、前囟門大,同時關(guān)閉延遲,頸比較短而寬,表情呆滯,孩子可以有典型的通貫手、草鞋腳,有不同程度的智力發(fā)育障礙。約50%的患兒合并有消化道畸形、先天性心臟病等疾病。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞性白血病的發(fā)病率也明顯高于正常人。

        當孩子有上述典型的面部特征時,一定要做染色體的核型分析。為避免唐氏綜合征患兒的出生,孕期要進行唐氏綜合征的篩查,從而最大限度的避免唐氏綜合征患兒的出生。

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