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    得苯丙酮尿癥的小孩能活到幾歲
    
            
    
                 2023-02-23 12:12閱讀：
                
    
                    
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    　　得苯丙酮尿癥的小孩能活到幾歲，主要與具體癥狀、治療情況以及患兒的個體因素有關，應具體問題具體分析，不可一概而論。
    　　苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝方面的疾病，這種疾病有可能會造成神經系統(tǒng)的損傷，會導致小兒智力發(fā)育落后，運動發(fā)育落后，出現并發(fā)癥的概率較高。如果孩子得到及早的診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查，診斷苯丙酮尿癥的患兒并及時治療。近90%患兒的智力可達到正常，不會影響壽命，一般可長期存活。但如果發(fā)現較晚，已經出現感染的情況，則相對來說壽命較短，最多可活到四十歲左右，具體情況因人而異。
    　　因此，建議大家避免近親結婚，積極進行新生兒篩查。一旦確定孩子得了苯丙酮尿癥，要積極的治療。日?？山o予患兒低苯丙氨酸飲食，并注意控制室內的溫、濕度適宜。
    
                
    
                
    
                    
    
                        
    
                            
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    腦癱可以活到幾歲
    
    
    "患有腦癱能活多大歲數，并沒有一個固定的說法，因為腦癱引起的病因不同，可能存在的癥狀以及合并癥都完全不相同，所以每個人的壽命完全不一樣。腦癱又稱大腦性癱瘓，主要是出生后一個月內腦發(fā)育尚未成熟這個階段，非進行性的腦損傷導致的以各種姿勢的運動功能障礙為主的綜合征。它可以病變在腦，累及四肢，常常伴有行為的異常、智力的缺陷，視覺、聽覺、語言的障礙，還有孩子伴有癲癇的癥狀。引起癲癇病因的種類非常多，臨床表現的也完全不相同。有些孩子可能相對癥狀比較輕，也有些癥狀非常重，有些孩子可能在早期的時候喂養(yǎng)非常困難，容易出現嗆奶、嗆水，有的孩子甚至因為誤吸就出現夭折的情況。有的孩子雖然存在腦癱的情況，但發(fā)育不是非常嚴重，可能就存在肢體上的障礙，在智力或者是其他問題發(fā)育尚可，可能和正常人的壽命完全一樣。還有孩子可能會中間合并癲癇疾病，不同的癲癇合并的種類不一樣，可能對孩子身體造成的危害不同，有些可能就出現并發(fā)癥死亡的情況，也有經過治療很好，他就完全可以和正常人有同樣存活的情況。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長02:01''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    王志新│中日友好醫(yī)院
    
        
    2023/04/21收聽(23790)
    
    
    

    










    
    
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    很多患者了解到煙霧病是一種很嚴重的疾病，可能會導致死亡后，會產生煙霧病會不會影響壽命的疑問，繼而開始擔心起自己的壽命會不會和煙霧病掛鉤。其實得了煙霧病能活多久，...
    
    
    
        
    楊濤│鄭州市黃河中心醫(yī)院
    
        
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    什么是苯丙酮尿癥？
    
    
    苯丙酮尿癥也是一個先天性的遺傳代謝性疾病，它是由于遺傳基因的突變導致的一類疾病。它的主要原因就是因為孩子基因突變之后，體內缺乏一個酶，叫苯丙氨酸羥化酶，由于缺乏這個酶，就不能正常的代謝消化食物中的氨基酸，就是蛋白質當中的一個氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，進食了這種含有苯丙氨酸的食物，就會導致一些異常的代謝產物在體內蓄積，這些異常的代謝產物蓄積就會影響到神經系統(tǒng)的發(fā)育、生長，這種孩子剛出生看上去很正常，跟一般的新生兒沒有什么差異，他的發(fā)育也很正常，但是會隨著時間，別的孩子在不斷的進步，他會出現倒退的一個現象，可能慢慢的生長發(fā)育、智力發(fā)育越來越落后，所以這類的疾病如果不能有早期的診斷，早期的治療干預，對生長、智力發(fā)育會造成很嚴重的影響?，F在是通過新生兒疾病篩查來進行這個病的早期診斷和治療，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一個足跟血，做一個實驗室的檢測，如果確診是一個苯丙酮尿癥的孩子，可以給他一些特殊的食物，飲食治療，這些食物當中會把苯丙氨酸這個氨基酸去掉，沒有這些氨基酸的攝入，就不會在體內產生異常的代謝的一些產物，就不會對身體發(fā)育、智力發(fā)育造成影響，所以通過心臟疾病篩查的早期檢測和治療，可以讓這些孩子和正常的孩子一樣，健康的發(fā)育，正常的成長。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長01:58''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2023/07/10收聽(43542)
    
    
    

    










    
    
    什么是苯丙酮尿癥？
    
    
    苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種疾病，是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內的儲積導致的疾病，臨床上表現有智力運動發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，食入體內的苯丙氨酸一部分用于蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶中轉化為酪氨酸，苯丙氨酸羥化酶活性降低，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在血液、腦積液，以及組織中的濃度過高，通過旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和對羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物導致腦損傷，一般在3-6個月時開始出現癥狀，一歲時候癥狀比較明顯，神經系統(tǒng)智力運動發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為的異常、興奮不安，有憂郁、多動、孤僻，可有癲癇小發(fā)作。這種孩子一般新生兒哺乳3-7天以后，可以做疾病的篩查，檢測苯丙氨酸的濃度，如果血中苯丙氨酸濃度升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥，即可確診為苯丙酮尿癥。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長01:34''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    花少棟│中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心附屬八一兒童醫(yī)院
    
        
    2023/02/14收聽(48582)
    
    
    

    








    
            
    
                    
    
    
    
    
    
    	

        
    
    


    










 







 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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