羊水穿刺主要用于排除胎兒是否存在畸形、染色體異常以及遺傳性代謝性疾病等，是檢測染色體異常的確診檢查，通常情況需要10-15個工作日才可取出結(jié)果。
羊水穿刺后，通過快速熒光檢查XY染色體、21號染色體、13號染色體、18號染色體是否存在異常，該部分結(jié)果一般在羊水穿刺3-5個工作日出來，而最終需要根據(jù)染色體數(shù)目、有無易位或倒位等情況，確定染色體是否存在異常。人體染色體有46條，因此工程浩大，所需時間較長，需10-15個工作日。
羊水穿刺是在孕16-24周進(jìn)行，最佳時間是孕18-22周，且羊水穿刺存在風(fēng)險，建議到正規(guī)大型醫(yī)院的產(chǎn)科進(jìn)行穿刺。穿刺后要注意避免穿刺點感染，切忌過度勞累。
