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面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的一種類(lèi)型，主要表現(xiàn)為面部、肩部、肱骨不肌肉萎縮，隨病情進(jìn)展科累及腰臀肌及下肢，出現(xiàn)行走困難、蹲起費(fèi)力等表現(xiàn)。
此病為常染色體顯性遺傳，而非X連鎖遺傳，不是只傳男不傳女，而是子代中男女均可被遺傳而發(fā)病，男女發(fā)病幾率一樣。因?yàn)橹虏』蚺c正常基因是隨機(jī)分配下一代，按照隨機(jī)原則，一個(gè)下一代被遺傳的幾率是50%。
另外，此病大部分家族中子代的癥狀比父母要嚴(yán)重，而且發(fā)病要早，遺傳醫(yī)學(xué)稱(chēng)為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。所以面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的家庭，對(duì)下一代肢體力量的變化要早期關(guān)注，如有異常一定提早干預(yù)，以便更好的控制病情。
早診斷、早干預(yù)、早受益。
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陸春玲│河北以嶺醫(yī)院
2023/03/26閱讀(4747)
唐黎黎│安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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司振陽(yáng)│南京市中醫(yī)院
2023/03/06收聽(tīng)(39586)
02:07
一旦考慮肌營(yíng)養(yǎng)不良，基本上具有遺傳性，只是不同類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳方式不同，具體如下：
吳麗文│湖南省兒童醫(yī)院
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黃世昌│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023/07/23收聽(tīng)(88926)
唐黎黎│安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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馬帥│沈陽(yáng)市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
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