火棉膠嬰兒是由遺傳因素導(dǎo)致的一種罕見遺傳病，常見于近親結(jié)婚的夫妻和早產(chǎn)兒，又名新生兒薄屑狀剝脫、新生兒魚鱗病、先天性魚鱗病等。主要由角質(zhì)形成細(xì)胞轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1基因（TGM1）突變引起，一般認(rèn)為是調(diào)節(jié)皮膚角化的蛋白酶、脂質(zhì)蛋白或者結(jié)構(gòu)蛋白的編碼基因發(fā)生突變，導(dǎo)致表皮無法正常角化，最終導(dǎo)致皮膚角化異常、硬化及脫屑等。同時(shí)在胎兒生長過程中，表皮的皮脂分泌異常也可能引起該病。
胎兒時(shí)期因?yàn)閷m內(nèi)有羊水的緣故，抑制表皮或者角質(zhì)生長，導(dǎo)致癥狀無法顯現(xiàn)，超聲檢查無法測出。出生后患兒主要臨床癥狀為皮膚發(fā)亮光滑，類似于一層火膠棉膜緊緊覆蓋在皮膚上，皮膚干硬缺乏彈性，面部無法做出夸張表情。出生24小時(shí)后火膠棉膜可出現(xiàn)皸裂、脫落，部分患兒可能要到10歲才能全部脫落，脫落后皮膚出現(xiàn)紅斑，后逐漸恢復(fù)正?；蜣D(zhuǎn)變?yōu)槠渌聂~鱗病。
該病致死率較低，尚無特效治療，治療目的是改善皮膚干燥狀態(tài)，保護(hù)新生嫩皮，預(yù)防并發(fā)癥，幫助患兒安全度過嚴(yán)重脫皮的危險(xiǎn)期。預(yù)后與病情輕重關(guān)系十分密切，如患兒僅出現(xiàn)皮膚癥狀，僅需對癥處理即可自行恢復(fù)，不影響智力和體格發(fā)育。如出生時(shí)即伴有其他系統(tǒng)發(fā)育不良或繼發(fā)感染，則預(yù)后不良甚至死亡。
