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孩子矮小癥也稱為侏儒癥，是一組因遺傳或疾病因素導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙性疾病，病因復(fù)雜，以生長激素缺乏較常見。孩子應(yīng)做體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等明確病因后治療。

一、體格檢查

醫(yī)生會(huì)了解孩子和父母雙方的身高絕對(duì)值，初步判斷孩子的遺傳身高區(qū)間。父母要向醫(yī)生提供孩子最近身高增長的幅度值，了解每年身高增長的幅度是否在正常范圍之內(nèi)。

二、實(shí)驗(yàn)室檢查

1、通過化驗(yàn)血、尿等完善肝腎功能等一些基礎(chǔ)指標(biāo)檢查，判斷孩子是否存在慢性的基礎(chǔ)疾病，如慢性肝病、慢性腎病、慢性呼吸道疾病等；

2、檢查孩子體內(nèi)IGF-1水平和甲狀腺功能，這些指標(biāo)與孩子生長發(fā)育有很大的關(guān)系；

3、還要進(jìn)行生長激素的激發(fā)試驗(yàn)，如低血糖興奮試驗(yàn)、左旋多巴興奮GH試驗(yàn)等，其中低血糖興奮試驗(yàn)?zāi)軌蛄私馍L激素的分泌情況，是目前診斷生長激素缺乏導(dǎo)致矮小癥的金標(biāo)準(zhǔn)。

三、影像學(xué)檢查

建議完善X線檢查，了解孩子的骨齡狀態(tài)，確定骨齡延遲或超前，對(duì)于診斷矮小癥有很大的指導(dǎo)意義。還應(yīng)行頭部MRI排除