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成骨不全遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主，個別情況也可以表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。成骨不全是因為膠原異?；蛉毕菀鸬?，主要表現(xiàn)在中胚組織的疾病，可以引起骨、皮膚、鞏膜及牙齒病變，其主要特點是藍鞏膜、牙齒發(fā)育不全、全身骨質疏松，可發(fā)生多發(fā)骨折或弓形腿。患者通常因輕微外傷后引起骨折前來就診，骨折可反復發(fā)生。實驗室檢查尿羥脯氨酸明顯增加，X光片顯示長骨細長、彎曲、骨皮質變薄、干骺端膨大并存在明顯的骨質疏松。治療包括增強肌肉力量，預防骨折發(fā)生，長期戴肢體支具保護，能夠恢復高水平的肢體運動。