無氧糖酵解途徑酶缺乏癥是什么疾病
2023-12-27 14:23:52閱讀:-
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無氧糖酵解途徑酶缺乏癥是什么疾病
無氧糖酵解途徑酶缺乏癥是一組由紅細(xì)胞糖醛解酶遺傳性缺陷引起的溶血性貧血疾病。這種疾病涉及多種酶,其中,丙酮酸激酶(PK)缺乏癥是最常見的一種,在紅細(xì)胞酶病中,其全球的發(fā)病率較高。
除了丙酮酸激酶缺乏癥外,還有其他較少見或罕見的酶缺乏癥,包括已糖激酶(HK)、積葡萄糖磷酸異構(gòu)酶(GPI)、磷酸果糖激酶(PFK),以及醛縮酶(ALD)、磷酸丙糖異構(gòu)酶(TPI)、3-磷酸甘油醛脫氫酶(GAPD)、磷酸甘油酸激酶(PGK)等,還有2,3-二磷酸甘油酸變位酶(DPGM)、乳酸脫氫酶(LDH)和烯醇化酶(ENOL)等病變。
如果懷疑存在酶缺乏癥,無論是無氧糖酵解途徑酶缺乏癥還是上述其他的情況,均需及時就醫(yī)。
參考資料:[1]阮長耿.中華醫(yī)學(xué)百科全書. 臨床醫(yī)學(xué). 血液病學(xué)[M].中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社,2018.
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