地中海貧血是一種先天性疾病,患者的生存時(shí)間與分型有關(guān),地中海貧血根據(jù)基因型可分為α、β和γ等多種類(lèi)型,臨床上較為常見(jiàn)的是α型和β型,每型按照病情嚴(yán)重程度,又可分為輕型、中間型、重型三種類(lèi)型。輕型一般不影響壽命,部分中間型在持續(xù)積極治療后可能存活至成年,但成年后也很容易因?yàn)榕K器衰竭而死亡,而重型地中海貧血可能會(huì)因各種情況導(dǎo)致過(guò)早夭折。
1、輕型地中海貧血:主要表現(xiàn)為慢性貧血、同時(shí)伴有肝、脾增大及黃疸等伴隨癥狀,但外貌無(wú)明顯改變,注意監(jiān)測(cè)身體狀態(tài)、定期復(fù)查,可以長(zhǎng)期存活;
2、中間型地中海貧血:在出生后逐漸出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血癥狀,生長(zhǎng)發(fā)育也同時(shí)出現(xiàn)異常,骨骼變形、透露增大、鼻梁塌陷、牙齒前突,形成明顯的地中海貧血樣外貌,堅(jiān)持輸血治療后一般可存活至成年;
3、重型地中海貧血:因?yàn)閲?yán)重貧血,患兒免疫力極度低下,容易因?yàn)榉磸?fù)感染,心肌損傷等原因早早夭折,如重型α-地中海貧血的胎兒多會(huì)在孕30-40周流產(chǎn),β-地中海貧血的患兒約在出生3個(gè)月后開(kāi)始發(fā)病,在成長(zhǎng)的過(guò)程中因?yàn)椴粩嘭氀?,出現(xiàn)感染、大出血,多數(shù)在5歲內(nèi)夭折。
地中海貧血是基因缺陷導(dǎo)致血紅素的組成成分缺失,影響血紅蛋白的合成,造成紅細(xì)胞破壞,引起貧血、黃疸、骨髓腔擴(kuò)大等癥狀。對(duì)于患地中海貧血的患兒,家長(zhǎng)應(yīng)支持和鼓勵(lì)患兒進(jìn)行輸血治療,定期輸送血紅蛋白,保持在正常值區(qū)間。此外,還應(yīng)清除血液中多余的鐵成分,以免造成毒害作用。盡可能給予正常的生活,不必限制患兒體力活動(dòng)和人身自由。