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先天性成骨不全癥是一種遺傳性疾病，非常罕見，患兒通常有一個特征，就是眼睛呈藍色，這個疾病主要會導(dǎo)致膠原纖維形成不足，不光會對全身的骨骼生長造成影響，對皮膚、肌肉、肌腱等軟組織的生長也會造成影響。患兒由于骨骼生長缺陷，通常體型矮小，不容易長高，且骨質(zhì)脆弱，就如同老年人的骨質(zhì)疏松一樣，在輕微暴力作用下即有可能發(fā)生骨折。四肢和脊柱的發(fā)育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理彎曲，通常會有脊柱側(cè)突，胳膊和腿的發(fā)育大多會出現(xiàn)肢體彎曲等異常，牙齒通常發(fā)育不良，骨質(zhì)薄弱。

此病的治療比較麻煩，由于是先天性遺傳性疾病，沒有好的治療方法改變基因，治療的重點應(yīng)該放在預(yù)防患兒骨折，根據(jù)患兒的身體承受能力可適當(dāng)?shù)倪M行日?；顒雍湾憻?，訓(xùn)練患兒獨立自主的生活能力，出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形時可戴矯形支具進行畸形發(fā)育矯正。患兒的智力和神經(jīng)系統(tǒng)一般沒有障礙，生育能力也沒有障礙，應(yīng)注意患兒的心理問題。