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      遺傳代謝病有哪些癥狀
      2023-06-08 02:22:16閱讀-
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      遺傳代謝病有哪些癥狀

      遺傳代謝病是很大一類情況,神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病其實(shí)也包含了遺傳代謝病,可以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,最常見的其實(shí)也是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀,具體如下:

      1、發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長發(fā)育落后,還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難;

      2、有的孩子有頑固性的低血糖,還有肝脾腫大;

      3、比較矮小、長得不好。家長因?yàn)楹⒆影?、長得不好、瘦弱或智力低下來就診的也比較多;

      4、有些孩子有特殊面容,像一些黏多糖癥,孩子長得特別怪、特別丑;

      5、甲低黏液性水腫的孩子不愛動(dòng)、不愛吃,

      6、有的孩子驚跳、激惹;

      7、特殊的氣味,如苯丙酮尿癥有一種鼠臭味,楓糖尿癥可能是楓糖的味道,先天性的糖尿病酮癥酸中毒可能有爛蘋果味。它的癥狀多種多樣,它是一大類的疾病,所以家長如果發(fā)現(xiàn)孩子不吃、喂養(yǎng)困難、總是嘔吐、長得又小、總是抽筋,剛開始的時(shí)候很小的時(shí)候就要到醫(yī)院來就診,因?yàn)樵缙诳赡芫统霈F(xiàn)了生化方面的改變;

      8、代謝性酸中毒可通過血?dú)鈾z查檢出乳酸增高或者高氨血癥,這些孩子可能表現(xiàn)