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肝豆裝核變性是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，發(fā)病年齡學(xué)齡期兒童多見，5-12歲都是發(fā)病的高峰，也有少部分孩子在嬰幼兒期起病。發(fā)病時(shí)可無明顯臨床癥狀，日常體檢或者因?yàn)槠渌募膊∽龈喂δ軝z測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)肝功能損傷，而進(jìn)一步檢查得到確診。

部分嬰兒也是發(fā)現(xiàn)孩子有不同程度的腹脹，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)肝臟增大，做進(jìn)一步的檢測(cè)銅藍(lán)蛋白等確定為肝豆核變性。少部分孩子有神經(jīng)系統(tǒng)方面的癥狀，表現(xiàn)為精細(xì)動(dòng)作困難、肢體震顫等等情況，大部分孩子都是以肝功能的損害而為主要的臨床表現(xiàn)。

如果部分孩子去眼科檢查也可能發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)，還有少部分孩子可能會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血、血尿、蛋白尿等。