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特納綜合征是遺傳自誰

2023-04-17 18:17閱讀：

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特納綜合征就是指先天性卵巢發(fā)育不全，該疾病是因為染色體缺失而導致比較常見的性發(fā)育異常疾病，致病的基因是由母親攜帶。

在臨床上自發(fā)流產(chǎn)的胎兒當中，大約有18%-20%是患有特納綜合征的胎兒，如果患有特納綜合征，胎兒的流產(chǎn)可以高達99%以上，所以懷孕以后做相應的檢查非常有必要。比如在懷孕以后可以做唐氏篩查、四維彩超的檢查等等，只有通過產(chǎn)檢才能發(fā)現(xiàn)異常問題，發(fā)現(xiàn)異常之后及時處理，就減少畸形兒或者不正常兒的出生。

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特納綜合征是遺傳自誰

"特納綜合征就是指先天性卵巢發(fā)育不全，該疾病是因為染色體缺失而導致比較常見的性發(fā)育異常疾病，致病的基因是由母親攜帶。在臨床上自發(fā)流產(chǎn)的胎兒當中，大約有18%-20%是患有特納綜合征的胎兒，如果患有特納綜合征，胎兒的流產(chǎn)可以高達99%以上，所以懷孕以后做相應的檢查非常有必要。比如在懷孕以后可以做唐氏篩查、四維彩超的檢查等等，只有通過產(chǎn)檢才能發(fā)現(xiàn)異常問題，發(fā)現(xiàn)異常之后及時處理，就減少畸形兒或者不正常兒的出生。"

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什么叫特納綜合征

特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于染色體異常所致的疾病。正常女童擁有2條X染色體，經(jīng)...

姚友東│鄂鋼醫(yī)院

2023/02/07播放(99176)

什么是特納綜合征

"特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)病率在新生兒為10.7\/100000，在女嬰為22.2\/100000，主要特點是身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常，智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡與此無關，這種疾病往往是由于染色體的異常，或者叫染色體畸變造成的。一般來說，患者身高一般低于一米五，女性外陰發(fā)育幼稚，有陰道、子宮小或缺乳，具體的特征為多痣、眼瞼下垂、耳大低位、腭弓高、后發(fā)際低、頸寬而短、胸廓桶狀、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育，如果這樣的人還是建議到醫(yī)院就診，檢測激素水平，完善染色體和骨密度的檢查。另外，還需要完善婦科的相關檢查。治療上主要是促進身高，刺激乳房與生殖器的發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松，治療一般是在8歲后可以應用雄激素來促進身高，一般是在11歲左右的時候用，在股溝愈合前是為了增加身高，雌激素在12歲之前不用，最好是在15歲之后再用，目前也有使用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物進行治療，當然這必須在?？漆t(yī)院找專業(yè)的大夫來進行治愈。"

語音時長02:37''

吳金玲│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

2023/01/17收聽(56126)

特納綜合征如何治療

特納綜合征患者主要依靠生長激素治療，不經(jīng)治療的特納綜合征兒童，成年后身高不到1.4m，且無生育...

姚友東│鄂鋼醫(yī)院

2023/12/10播放(64542)

特納綜合征怎么治療

特納綜合征的治療取決于臨床表現(xiàn)，常見的臨床表現(xiàn)及治療方式如下：

1、生長激素治療：...

劉麗君│河北省兒童醫(yī)院

2023/04/06播放(57554)

特納綜合征的臨床表現(xiàn)

"特納綜合征是最為常見的性發(fā)育異常，特納綜合征的患者，染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型，還有X短臂和長臂的缺失，還有是47XXX等這樣的染色體核型。對于特納綜合征主要病變是卵巢的不發(fā)育，同時還會伴隨有體格發(fā)育的異常。臨床表現(xiàn)常常會表現(xiàn)成面容呆板，兩眼間距比較寬，身材矮小，通常是不超過150cm的，也有患者會出現(xiàn)普頸、盾狀胸，以及出現(xiàn)肘外翻的臨床表現(xiàn)。對于這樣的患者，通常情況下第二性征都是不發(fā)育的，子宮在進行超聲檢查的時候，也是發(fā)育不良以及出現(xiàn)原發(fā)性的閉經(jīng)。對于特納綜合征的患者，治療原則是需要促進身高，而且需要刺激乳房以及生殖器的發(fā)育，并且還需要預防骨質(zhì)疏松。"

語音時長01:23''

程嬌影│中日友好醫(yī)院

2023/10/18收聽(47504)

特納綜合征怎么治療

"特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由一條X染色體完全或者部分缺失造成的，患者表現(xiàn)為身材矮小，生殖器官和第二性征不發(fā)育。治療的方法主要使用激素進行治療，可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的發(fā)育，用雄激素促進身高。但是在用藥的過程中，應當注意藥物的副作用，比如如果過早的應用雌激素，能夠促使骨骺早期愈合，限制了骨的生長。所以最好先使用雄激素促進身高，等到達到了較為理想的身高，并且骨骺愈合以后再使用雌激素，使乳房和生殖器官發(fā)育。"

語音時長01:10''

鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2023/03/08收聽(86086)

什么是特納氏綜合征

"Turner綜合征是Turner在1938年首先描述的，它是一種先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)生率在新生嬰兒為十萬分之十點七，在女嬰為十萬分之二十二點二，占胚胎死亡的6.5%。它的特點是身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常，智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡與這種發(fā)育的異常無關。它的病因，單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成，在某些條件下，細胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體異常，大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。Turner綜合征的染色體除45、X外，可以有多種嵌合體，這種患者一般身高低于1.5m，女性外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育、肘外翻等等的異常。我們需要做激素水平的檢測、染色體的檢查以及骨密度的檢查，另外還有婦科相關的檢查。"

語音時長02:03''

吳金玲│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

2023/11/08收聽(66278)

特納綜合征是什么病

"特納綜合征是先天性卵巢發(fā)育不全的別稱，主要是因為X染色體缺失引起的一種遺傳性疾病。主要的臨床癥狀包括身材矮小，一般身高不會超過150cm。生殖系統(tǒng)發(fā)育先天性不全，比如出現(xiàn)先天性子宮發(fā)育不良、幼稚子宮、外陰畸形等，或者第二性征不明顯等，本身不會對患者的壽命產(chǎn)生明顯的影響，但是可能會對生殖能力產(chǎn)生嚴重影響，大部分會出現(xiàn)不孕的癥狀。因為本身卵巢是女性激素分泌的重要器官，卵巢功能出現(xiàn)異常，一般會伴有體內(nèi)的激素水平的嚴重失衡，目前最常見的治療方法就是激素治療，比如可以通過使用生長激素促進身高發(fā)育，通過使用雌激素來刺激性器官發(fā)育等等。"

語音時長01:17''

張曉莉│哈爾濱市骨傷科醫(yī)院

2023/01/16收聽(97520)

特納氏綜合征怎么治

"特納氏綜合征也就是先天性卵巢發(fā)育不全的情況，目前治療的方式通常是通過激素類藥物進行治療，從而刺激生殖器的再次發(fā)育。建議患者應該到正規(guī)的醫(yī)院進行咨詢，根據(jù)醫(yī)生的建議選擇適合的方式進行改善，這樣也能夠有針對性的進行用藥，從而保證自身的健康。在治療期間也要注意飲食方面的選擇，盡量補充體內(nèi)所需的蛋白質(zhì)，多吃新鮮的水果和蔬菜，補充體內(nèi)所需的微量元素，也能夠提高自身素質(zhì)，可以適當?shù)倪\動，改善身體狀況，都有利于疾病的恢復。"

語音時長01:10''

張春花│南昌市第一醫(yī)院

2023/09/21收聽(44100)

特納綜合征的典型表現(xiàn)

"特納綜合征是一種染色體的異常，染色體核型是45X，缺少一個性染色體，就是缺少一條父源來源的X染色體，這就是特納綜合征。臨床表現(xiàn)是身材矮小，第二性征發(fā)育缺失，可能沒有月經(jīng)，染色體畸形兒可能壽命和正常人沒有太大的區(qū)別，智力有可能會發(fā)育的不一致，也有些智力低下的人，它的主要表現(xiàn)就是這樣，屬于一種性染色體的畸形。"

語音時長01:01''

周丹│北京醫(yī)院

2023/06/17收聽(62758)

特納綜合征能治好嗎

特納綜合征是先天遺傳性的疾病，由性染色體異常導致，所以沒有治愈的概念。臨床主要是針對癥狀進行相...

劉麗君│河北省兒童醫(yī)院

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特納綜合征的病因是什么

特納綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，是最常見的性染色體疾病。特納綜合征是由于全部或者是部分體細...

李萍│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院

2023/08/09播放(40315)

特納氏綜合征的癥狀

"特納氏綜合征為最常見的性發(fā)育異常，主要是染色體核型發(fā)育異常，主要病變?yōu)槁殉膊话l(fā)育，但是體格正常發(fā)育，主要癥狀為面容呆板，兩眼間距寬，身材矮小一般不超過150厘米，蹼頸、盾狀胸、肘外翻，第二性征不發(fā)育，子宮發(fā)育不良及原發(fā)性閉經(jīng)，無法青春期發(fā)育，更無法生育，任何治療都不能促進卵巢發(fā)育，不能使患者恢復生育功能。治療目的在于促進身高，刺激乳房、生殖器官發(fā)育，特納綜合征患者常伴有骨骼、臟器不同程度的發(fā)育異常，智力發(fā)育程度不一，如果積極治療女性特征和正常女性，基本上是沒有什么區(qū)別的，但就是不能生育。"

語音時長01:17''

桑敏│黃岡市中心醫(yī)院

2023/11/21收聽(44048)

特納綜合征的治療辦法

"特納綜合征是一種遺傳性疾病，也就是染色體異常所導致的特有疾病，這種疾病無法進行治療。染色體的疾病與生俱來，也就是說由精子和卵子結(jié)合為受精卵時就已經(jīng)發(fā)生了染色體的病變。特納綜合征的患者身材比較小，同時智力低下，另外一部分人會出現(xiàn)生殖器官的畸形等。這種情況往往遺傳導致，無法改變，不僅僅身高無法改變，同時對于矮小，以及智力低下也無法改變，而對于生殖器官究竟需不需要治療要看患者需求。如果其表現(xiàn)為女性特征沒有陰道，在即將結(jié)婚時可以進行陰道成形，但是這一類的人無法改變其特征，也無法獲得生育的能力。"

語音時長01:34''

吳燕│北京大學人民醫(yī)院

2023/06/15收聽(60624)

特納綜合征能治好嗎

"特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病，所以在治療上是很難達到治愈的程度的，只是能夠?qū)ΠY治療，但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對治療的藥物的敏感性，才可以進行明確的判斷。在這種情況下，就需要患者進一步選擇去當?shù)毓⑷准壍尼t(yī)院進行診治，而且需要及早進行治療，越早治療越好。對于出現(xiàn)有生長遲緩的患者來說，可以選擇使用生長激素來進行治療，如果患者體內(nèi)激素缺乏，或者出現(xiàn)有減少的情況，可以選擇使用激素替代治療，所以需要根據(jù)具體病情，來選擇合適的治療。"

語音時長01:11''

周學勤│哈爾濱市第一醫(yī)院

2023/09/06收聽(73326)

特納綜合征有生育能力嗎

特納綜合征屬于染色體異常所致的疾病。經(jīng)典特納綜合征患者無生育能力，第二性征不發(fā)育，提倡早期診斷...

姚友東│鄂鋼醫(yī)院

2023/08/25播放(65944)

特納氏綜合征怎么治

"特納氏綜合征的治療主要是對身高及性腺軸發(fā)育等進行干預，具體情況如下：1、身高的干預：可以使用生長激素來進行治療，特納氏綜合征患者的生長激素用量，通常為正常侏儒癥用量的1.5倍左右，在使用的過程中要加強監(jiān)測，觀察一下患者身高增長的情況，同時也要注意甲狀腺功能IGF-1等相關指標的檢測。2、性腺軸發(fā)育的干預：待患者有良好的終身高時，可以進行性腺軸的干預，通常性腺軸干預可以使用雌激素和孕激素，經(jīng)過這些治療以后，有些患者的子宮可以恢復，而且可以出現(xiàn)一個正常的月經(jīng)來潮。在早期進行子宮體積誘導的時候，建議用量不要過大，可小劑量的逐漸導入。"

語音時長01:09''

羅莉│安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院

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特納氏綜合征是什么意思

特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，它主要是由于X染色體完全或部分缺失，或者結(jié)構(gòu)異常所導致，...

李萍│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院

2023/08/09播放(40326)

特納氏綜合征是什么

"特納氏綜合征或者Turner綜合征，又叫做先天性卵巢發(fā)育不全，是比較常見的性染色體疾病，Turner綜合征主要是由于X染色體完全的或者部分的缺失或者結(jié)構(gòu)異常所導致。染色體分為常染色體和性染色體，女孩子有兩條X染色體，男孩子會有一個X，一個Y。Turner綜合征的實際上就是在女孩子兩條X染色體里面的缺失了一條，或者有部分缺失或者結(jié)構(gòu)異常，更多的是其中一條完全的缺失。Turner綜合征只發(fā)生在女孩子身上，Turner綜合征是X染色體的缺失，所以它的主要表現(xiàn)就是女孩子它的女性表現(xiàn)比較不突出、身材矮小、青春期的乳房不會發(fā)育。內(nèi)外生殖區(qū)都會比較幼稚，不太發(fā)育。另外還會有不同的軀體異常，比如肘外翻等等。對于Turner綜合征，實際上Turner綜合征，是一種比較常見的性染色體疾病，也是唯一的人類出生之后能夠存活的完全的單體疾病。如果發(fā)現(xiàn)女孩子如的性征有異常，最好是做染色體核型分析，來確認孩子是不是有Turner綜合征。"

語音時長01:32''

張曉蕊│北京大學人民醫(yī)院

2023/05/23收聽(95880)

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