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遺傳性出血性毛細血管擴張癥是由于基因突變導致血管異常發(fā)育及擴張的一種疾病，不具備傳染性，主要在中青年多發(fā)。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥由內皮糖蛋白或ACVRL1的突變引起，據文獻報道該病與轉化生長因子β超家族信號有關。遺傳性出血性毛細血管擴張癥基因主要與血管內皮有關，而它的突變會進一步導致血管結構異常，從微血管到直徑幾厘米的大型動靜脈均可發(fā)生畸形。血管結構的異常使得血管壁變得更加容易破裂，并且有血液的湍流形成。