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卡爾曼綜合征也被稱為“男性特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退癥（IHH）”，伴有嗅覺消失或減低，由于主管全身內(nèi)分泌激素分泌的“司令部”——下丘腦出現(xiàn)先天性的異常改變，不能正確的發(fā)布讓睪丸發(fā)育分泌雄激素的命令，導(dǎo)致患者出現(xiàn)青春發(fā)育延遲，性幼稚，性生活不能以及不孕不育，而且體內(nèi)長期缺乏雄激素會(huì)導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，糖尿病和心血管疾病，危害健康，影響壽命。而卡爾曼綜合征的患者染色體是正常的46XY，其他的內(nèi)分泌功能也都是正常的，從外表看跟正常人一樣，甚至比正常人更要長的高大，但是雄激素的不足令其沒有健壯的肌肉，缺乏力量而變得外強(qiáng)中干。卡爾曼綜合征是最常見的一種性發(fā)育異常疾病，男性發(fā)病率約為1／2000，但是大部分患者因?yàn)榉N種原因并未得到良好的指導(dǎo)和治療。其實(shí)，卡爾曼綜合征通過及時(shí)和恰當(dāng)?shù)闹委熓峭耆梢宰兂烧嬲哪凶訚h的，而且通過一些特殊的治療手段也可以擁有生育能力的。藥物治療十分有效，需要維持至少兩年左右的治療，并有可能恢復(fù)生育能力。目前針對男性IHH患者治療目的主要為：1、恢復(fù)性功能，改善性欲，提高性生活質(zhì)量；2、促進(jìn)并維持第二性征的發(fā)育；3、恢復(fù)生育能力；4、提高骨密度等。治療手段為激素替代法，包括GnRH脈沖治療，促性腺激素治療以及性激素替代。