青少年銅藍(lán)蛋白低可能有病，但不能單純依靠一個(gè)檢查指標(biāo)確診，還需要結(jié)合臨床癥狀以及其他檢查結(jié)果判斷。臨床上銅藍(lán)蛋白正常值為0.2-0.6g/L，若小于0.2g/L，則常考慮銅藍(lán)蛋白低。青少年銅藍(lán)蛋白低可能與遺傳性銅藍(lán)蛋白缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、低蛋白血癥等因素有關(guān)，可以前往內(nèi)科、肝病科等科室就診。
1、遺傳性銅藍(lán)蛋白缺乏癥：是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，主要與銅藍(lán)蛋白基因突變引起血清銅藍(lán)蛋白缺失有關(guān)。由于腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏，二價(jià)鐵離子向三價(jià)鐵離子轉(zhuǎn)化障礙，鐵離子沉積在視網(wǎng)膜、內(nèi)臟組織器官和神經(jīng)系統(tǒng)，可引起貧血、視網(wǎng)膜退變、糖尿病以及共濟(jì)失調(diào)、不自在運(yùn)動(dòng)、帕金森綜合征、認(rèn)知功能障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；
2、肝豆?fàn)詈俗冃裕?/strong>是一種常染色體隱性遺傳病，由于血漿銅藍(lán)蛋白減少，血漿游離銅增加，游離銅沉積在肝可引起肝硬化，沉積在腦基底核的豆?fàn)詈藙t導(dǎo)致豆?fàn)詈俗冃?。大部分患者可出現(xiàn)肝功能損害、肌僵直和構(gòu)語(yǔ)障礙等錐體外系癥狀、肉眼或裂隙燈下有角膜色素環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/L等表現(xiàn)；
3、低蛋白血癥：可能與營(yíng)養(yǎng)不良、消化性潰瘍、肝硬化等因素有關(guān)。由于人體血液中的蛋白吸收障礙、合成不足或丟失過(guò)多，導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成缺乏必需的蛋白，從而引起青少年銅藍(lán)蛋白低，常伴有雙下肢水腫、腹水、胸腔積液等癥狀。
