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矮小癥，也稱為侏儒癥，是一組因遺傳或疾病因素導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。指兒童身高在相似生活環(huán)境下，低于同年齡、同性別正常兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，或身高每年增長(zhǎng)低于4-5cm。

矮小癥是臨床上常見的兒科疾病，病因復(fù)雜，主要分為正常生長(zhǎng)變異和病理性身材矮小兩類，其中以內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病的生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥最為常見。

矮小癥相關(guān)診斷需要做以下檢查：

1、病史：孩子的飲食、運(yùn)動(dòng)情況、智力、視力、生長(zhǎng)緩慢的時(shí)間等。家族情況，父母身高，孩子出生史、既往疾病及用藥史；

2、體格檢查：包括面容、身材比例，及心臟聽診、腹部查體，第二性征發(fā)育情況檢查等；

3、實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)，血生化、甲狀腺功能、血糖；檢查是否有慢性疾病、甲狀腺功能減退等引起的矮小癥；如果肝功、血糖有異常提示要慎用或禁用生長(zhǎng)激素，因?yàn)樯L(zhǎng)激素要通過(guò)肝臟代謝，會(huì)加重肝臟負(fù)擔(dān)。以及生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，青春期前小兒垂體生長(zhǎng)激素的分泌在1d內(nèi)呈不規(guī)則的間斷性分泌，除夜間睡眠1-2h后有分泌高峰外，其余大部分時(shí)間水平值很低，其分泌受睡眠、飲食、運(yùn)動(dòng)、藥物等的影響。