以21號、13號、18號染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交。紅色信號表示21號染色體,綠色信號表示13號染色體,青色信號表示18號染色體。
染色體數(shù)目正常的細(xì)胞顯示2個紅色熒光點、2個綠色熒光點及2個青色熒光點,若出現(xiàn)3個紅色熒光點、3個綠色熒光點或3個青色熒光點,即提示染色體數(shù)目異常,分別見于唐氏綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征。
唐氏綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征都是致殘與致死率較高的疾病,都可表現(xiàn)出智能低下、發(fā)育遲緩、特殊面容,以及手足畸形、內(nèi)臟及生殖器畸形等多種癥狀。
若在產(chǎn)前明確診斷,建議及時終止妊娠;若患兒已經(jīng)出生,建議積極治療相關(guān)病癥,并耐心進(jìn)行教育與訓(xùn)練,使其掌握基礎(chǔ)生活技能。