基因檢測(cè)的目的是確定受檢者是否帶有某些致病基因或風(fēng)險(xiǎn)基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，調(diào)整好飲食和生活習(xí)慣，適當(dāng)降低疾病發(fā)生的可能。實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)、熒光原位雜交技術(shù)、一代測(cè)序的分析如下：
1、實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)：可用于單核苷酸多態(tài)性、基因點(diǎn)突變或缺失、雜合型缺失及甲基化等檢測(cè)技術(shù)，可應(yīng)用于臨床上各型肝炎、艾滋病、禽流感、結(jié)核病、性病等傳染病診斷和療效評(píng)價(jià)。
2、熒光原位雜交技術(shù)：可應(yīng)用于基因組研究、染色體精細(xì)結(jié)構(gòu)變異分析、人類產(chǎn)前診斷、腫瘤遺傳學(xué)研究、病毒感染分析等。
3、一代測(cè)序：常用于常見腫瘤用藥相關(guān)靶基因突變檢測(cè)、遺傳性疾病相關(guān)基因檢測(cè)、藥物基因多態(tài)性檢測(cè)，也可用于各型肝炎的基因分型和耐藥位點(diǎn)的檢測(cè)等，有利于根據(jù)檢測(cè)結(jié)果科學(xué)地指導(dǎo)患者使用藥物的種類和劑量，避免藥物毒副作用。
以上方法都可應(yīng)用于妊娠期女性進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)或產(chǎn)前診斷，可用于識(shí)別胎兒染色體基因異?；蛲蛔儯奢o助判斷是否有遺傳性疾病。
