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      結(jié)節(jié)性硬化癥有哪些表現(xiàn)
      2023-12-27 10:44:24閱讀-
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      結(jié)節(jié)性硬化癥有哪些表現(xiàn)

      結(jié)節(jié)性硬化癥是遺傳性疾病,其臨床表現(xiàn)較多,主要為圍生期表現(xiàn)、兒童期表現(xiàn)、面部血管纖維瘤、肺淋巴管肌瘤、腎臟異常等。

      1、圍生期表現(xiàn):在圍生期,可以出現(xiàn)皮質(zhì)結(jié)節(jié)和心臟橫紋肌瘤,可以通過(guò)CT或MRI等影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。心臟橫紋肌瘤在出生時(shí)體積達(dá)到最大,在嬰兒幾年內(nèi)會(huì)退化。心臟橫紋肌瘤可能導(dǎo)致心臟流出道梗阻。

      2、兒童期表現(xiàn):在兒童期,可以出現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)。室管膜下結(jié)節(jié)在低齡期發(fā)展最快,青春期達(dá)到最高峰,而在30多歲后停止生長(zhǎng)。室管膜下結(jié)節(jié)有可能發(fā)展為室管膜下大細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。其他兒童期常見(jiàn)的表現(xiàn)包括癲癇、社會(huì)適應(yīng)性退化。

      3、面部血管纖維瘤:孩童時(shí)期常見(jiàn)的表現(xiàn)之一是面部血管纖維瘤、皮革樣斑塊和爪樣纖維瘤,其他次要特征包括牙釉質(zhì)斑點(diǎn)、齒齦纖維瘤、視網(wǎng)膜色素缺失斑、直腸錯(cuò)構(gòu)瘤。

      4、肺淋巴管肌瘤:女性患者高發(fā),肺淋巴管肌瘤可能導(dǎo)致氣胸、乳糜胸、缺氧和呼吸衰竭等癥狀。

      5、腎臟表現(xiàn):腎臟表現(xiàn)包括血管平滑肌脂肪瘤、上皮樣血管平滑肌脂肪瘤、囊腫、上皮細(xì)胞腫瘤以及局灶性腎小管硬化相關(guān)的間