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先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)已經(jīng)發(fā)生的疾病。有些先天性疾病是遺傳的，如唇裂、多指、并指、先天愚型等。這些疾病是由父母的基因遺傳而來(lái)，或者說(shuō)是由遺傳因素決定的。

然而，并非所有的先天性疾病都是遺傳的。有些先天性疾病可能是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中受到某種環(huán)境因素影響而導(dǎo)致的。例如，孕婦在妊娠早期感染了病毒，尤其是風(fēng)疹，胎兒可能會(huì)出現(xiàn)先天性心臟病，如房間隔或室間隔缺損。此外，其他環(huán)境因素如孕期過(guò)量X射線照射，也可能影響胎兒的正常發(fā)育，導(dǎo)致非遺傳性的先天性疾病。

另外，有些遺傳性疾病并不一定在出生時(shí)顯現(xiàn)癥狀。例如，苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)未顯現(xiàn)異常，但可能在出生后4-9個(gè)月時(shí)出現(xiàn)神經(jīng)、精神發(fā)育明顯落后等異常癥狀。未經(jīng)治療的患兒，大多數(shù)會(huì)成為白癡。而遺傳性多囊腎患者則要等到30-40歲才會(huì)出現(xiàn)癥狀，痛風(fēng)癥及家族性多囊腎要到30-50歲才會(huì)出現(xiàn)癥狀。

總之，先天性疾病并不一定都是遺傳的，也可以由環(huán)境因素導(dǎo)致。同時(shí)，有些遺傳性疾病在出生時(shí)并不一定顯現(xiàn)癥狀，而是在個(gè)體發(fā)育到一定階段才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀。對(duì)于這些疾病，早期發(fā)現(xiàn)