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隱形脊椎骨裂通常是指隱性脊柱裂，在胎兒時期可以通過B超來進行判斷，出生后可以通過視診，以及X線、CT、MRI明確診斷。

1、B超：脊柱在妊娠8-9周開始骨化，隱性脊柱裂在產前超聲檢查中常難發(fā)現。較大的脊柱裂產前超聲檢查易發(fā)現，妊娠18-20周是發(fā)現的最佳時機，可探及某段脊柱兩行強回聲的間距變寬，或形成角度呈V或W形，脊柱短小不完整、不規(guī)則彎曲，或伴有不規(guī)則的囊性膨出物。

2、視診：患者局部皮膚可有毛發(fā)增多，皮膚向內凹陷，有的呈現不規(guī)則的毛細血管瘤或色素沉著。發(fā)病有早有晚，可能在嬰幼兒時已發(fā)病，有的在成年后才出現癥狀。輕癥患者下肢力量弱，有時出現腰痛或腿痛，重癥患者下肢明顯肌力減退，甚至癱瘓。

3、X線：攝腰骶椎前后位和側位像，可以顯示椎弓根增寬、椎板缺損、棘突缺如，有時會出現多處脊柱裂或同時合并椎體畸形、脊柱側彎等。

4、CT：能夠清晰地顯示患者脊柱骨質缺損的情況，也可以明確病變的范圍。

5、MRI：能顯示脊髓末端位置下移，達到腰骶交界或骶管內，局部存在粘連等。

脊柱裂屬于脊椎管部分未完全閉合的狀態(tài)，也是神經管缺陷中