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    遺傳性共濟失調(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

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      陳菲 主治醫(yī)師  
      廣州
      產前診斷與遺傳疾病的篩查,如遺傳性共濟失調、遺傳性溶血性貧血等,對于先天性喉軟骨畸形、邪惡些并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等胎兒先天畸形疾病的診治,也具有豐富的經驗。

      付鐘敏 主治醫(yī)師  
      杭州
      兒童運動障礙的診斷與康復,如運動發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、發(fā)育性協調障礙;腦、脊髓及周圍神經損傷;肌性斜頸;骨關節(jié)疾??;遺傳性神經肌肉病(DMD、SMA及CMT等);血友病等。還擅長于早產兒和高危新生兒的發(fā)育評估與早期干預;孤獨癥譜系障礙的早期診斷、干預與隨訪;注意缺陷多動障礙的行為管理與指導;智力發(fā)展障礙的評估及治療,如智力障礙、全面性發(fā)育落后、精神發(fā)育遲緩等。

      彭向玉 住院醫(yī)師  
      宜春

      腦血栓、腦梗塞、腦動脈硬化、三叉神經痛、癲癇、失眠、帕金森、癡呆等疾病的治療。

      孟云 副主任技師  副教授
      鄭州

      先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

      劉念 副主任醫(yī)師  
      武漢
      遺傳咨詢、孕前優(yōu)生優(yōu)育指導、孕期用藥咨詢、胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產前篩查和產前診斷等。羊水穿刺、臍血穿刺等侵入性產前診斷技術。

      張瑞雪 主治醫(yī)師  
      西安
      新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

      姚如恩 住院醫(yī)師  
      浦東新
      兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數據解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

      蘇綺璇 主治醫(yī)師  
      佛山
      能熟練掌握腦電圖的診療技術、發(fā)作間期、發(fā)作期腦電圖癥狀學評估,對癲癇、癲癇綜合征診治及神經系統發(fā)作性疾病的診斷與治療具有較系統的理論知識與較豐富的臨床經驗。

      何國平 副主任醫(yī)師  副教授
      合肥
      優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

      仲威振 主任醫(yī)師  
      青島
      擅長各種腦血管疾病、癲癇、震顫、癱瘓、肌肉病、眩暈、共濟失調、頭痛、帶狀孢疹神經痛等神經系統疾病診療,以及糖尿病及其并發(fā)癥和甲狀腺疾病的診斷與治療。

      付永晴 副主任技師  
      商丘

      遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關檢查。

      劉穆軍 主任醫(yī)師  
      長沙
      遺傳、優(yōu)生。

      劉美 副主任醫(yī)師  
      貴陽
      遺傳疾?。ㄟz傳性共濟失調、遺傳性貧血)、出生缺陷咨詢(智力缺陷)、產前篩查及產前診斷、各種胎兒異常的評估(胎兒畸形、胎兒宮內發(fā)育遲緩)、孕期用藥、復發(fā)性流產及優(yōu)生優(yōu)育指導。畢業(yè)于貴陽醫(yī)學院,從事遺傳科臨床及實驗室診斷工作10余年。

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