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介紹：

廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，成立于1981年，1994年成為集遺傳咨詢門(mén)診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體的產(chǎn)前診斷中心，經(jīng)過(guò)多年發(fā)展建設(shè)，2013年拓展為醫(yī)學(xué)遺傳中心，是廣東省婦幼保健院重點(diǎn)學(xué)科，廣州醫(yī)科大學(xué)產(chǎn)前診斷專業(yè)方向的碩士學(xué)位培養(yǎng)點(diǎn)，廣東省“九五”期間的“五個(gè)一”重點(diǎn)專科，中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心的產(chǎn)前診斷重點(diǎn)?？疲着l(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)及師資培訓(xùn)基地及廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心，廣東省地中海貧血診斷中心，與生物芯片北京國(guó)家工程研究中心共同籌建出生缺陷領(lǐng)域分中心，2012年被評(píng)為省衛(wèi)生廳婦幼代謝與遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，成立無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，2013年與哈佛醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳中心成立聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室、并于2014年成為嬰幼兒HIV早期診斷區(qū)域中心實(shí)驗(yàn)室。另外，該中心與清華大學(xué)和上海交通大學(xué)保持長(zhǎng)期的友好合作關(guān)系。

醫(yī)學(xué)遺傳中心成立于1981年，1994年成為集遺傳咨詢門(mén)診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體的產(chǎn)前診斷中心，經(jīng)過(guò)多年發(fā)展建設(shè)，2013年拓展為醫(yī)學(xué)遺傳中心，是廣東省婦幼保健院重點(diǎn)學(xué)科，廣州醫(yī)科大學(xué)產(chǎn)前診斷專業(yè)方向的碩士學(xué)位培養(yǎng)點(diǎn)，廣東省“九五”期間的“五個(gè)一”重點(diǎn)?？疲袊?guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心的產(chǎn)前診斷重點(diǎn)?？?，首批衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)及師資培訓(xùn)基地及廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心，廣東省地中海貧血診斷中心，與生物芯片北京國(guó)家工程研究中心共同籌建出生缺陷領(lǐng)域分中心，2012年被評(píng)為省衛(wèi)生廳婦幼代謝與遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，成立無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，2013年與哈佛醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳中心成立聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室、并于2014年成為　　經(jīng)過(guò)多年建設(shè)，他們擁有一支優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊(duì)，共有86人，35歲以下占83.7%，碩士以上占53.5%。其中碩士生導(dǎo)師2人，高級(jí)職稱14人，博士12人，碩士34人，擁有十余名能承擔(dān)臨床、遺傳檢測(cè)、超聲檢查的復(fù)合型人才。此外，中心門(mén)診共有醫(yī)生15人，其中高級(jí)職稱6人，醫(yī)學(xué)博士2人，醫(yī)學(xué)碩士11人。年接診患者約7～8萬(wàn)人次，至今已進(jìn)行各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)數(shù)萬(wàn)例。該中心門(mén)診開(kāi)展產(chǎn)前診斷?？啤⑻罕＝？啤⒌刂泻Ｘ氀稍冮T(mén)診、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)專科、小兒遺傳?？?。

產(chǎn)前診斷中心作為廣東省遺傳代謝醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)醫(yī)院“頂天立地”的公益性服務(wù)重任?！绊斕臁痹谌⊥茝V適宜的技術(shù)和措施，為控制出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育推出地貧基因篩查、遺傳性耳聾基因篩查等。與有關(guān)部門(mén)合作，成功研制出地貧的基因篩查檢測(cè)芯片，建立無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)聯(lián)合篩查實(shí)驗(yàn)室和國(guó)家基因庫(kù)廣東省出生缺陷分庫(kù)，在省內(nèi)率先進(jìn)行遺傳代謝性疾病的產(chǎn)前基因診斷，為罕見(jiàn)遺傳病的檢測(cè)提供臨床檢測(cè)基礎(chǔ)。“立地”按婦幼衛(wèi)生工作方針要求，面向基層，面向群體，在全省建立完善產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，覆蓋130多家醫(yī)院。每年從網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)運(yùn)患者5萬(wàn)余人次，標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)約50萬(wàn)份。

其中唐氏篩查標(biāo)本一年達(dá)26萬(wàn)余例，每年通過(guò)篩查避免近300例染色體異?；純旱某錾瑴p輕社會(huì)負(fù)擔(dān)約3個(gè)億；地中海貧血每年篩查5萬(wàn)余例，近十年診斷重型地貧近2000例，為社會(huì)減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約20個(gè)億。該中心實(shí)驗(yàn)室分為生化遺傳、細(xì)胞遺傳、分子細(xì)胞遺傳、分子遺傳、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)及生物樣本銀行等專業(yè)實(shí)驗(yàn)室；目前已配備3700多萬(wàn)元的各種先進(jìn)設(shè)備，大部分人員都曾到國(guó)內(nèi)外進(jìn)修學(xué)習(xí)，各項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)均在國(guó)內(nèi)居于領(lǐng)先水平。