- 遺傳中心
介紹：
中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院遺傳中心破解遺傳密碼、阻斷遺傳疾病、首例“無(wú)癌寶寶”；
建立完善的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷平臺(tái)；
每年為1.5萬(wàn)余名患者提供遺傳咨詢服務(wù)；
每年進(jìn)行5萬(wàn)余例染色體核型分析；
可對(duì)595種單基因病進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷；
衛(wèi)健委孕前診斷培訓(xùn)中心和省級(jí)產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)；
開(kāi)展遺傳性腫瘤疾病生殖干預(yù)技術(shù)；
于2015年誕生兩例“無(wú)癌寶寶”，其中一例為全國(guó)首例。
截至目前，可針對(duì)55種遺傳性腫瘤開(kāi)展遺傳咨詢、基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和植入前遺傳學(xué)診斷；已有57個(gè)“無(wú)癌寶寶”順利誕生。
擁有獲得國(guó)家認(rèn)監(jiān)委檢驗(yàn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)資質(zhì)認(rèn)定證書(shū)和中國(guó)合格評(píng)定國(guó)家認(rèn)可委(CNAS)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可證書(shū)的司法鑒定所，能力范圍為法醫(yī)物證-親權(quán)鑒定。
2018年，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院遺傳部成立，由遺傳中心、遺傳咨詢門診等科室聯(lián)合組成。并于同年通過(guò)ISO9001：2015的認(rèn)證，獲得SGS(SGS是國(guó)際知名的檢驗(yàn)、鑒定、測(cè)試和認(rèn)證機(jī)構(gòu))頒發(fā)的質(zhì)量管理體系認(rèn)證證書(shū)，為全國(guó)首家通過(guò)ISO9001：2015的遺傳檢測(cè)類科室(部門)。
截至目前，中信湘雅聯(lián)合人類干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心，通過(guò)PGT聯(lián)合HLA配型技術(shù)，已為25個(gè)患有β地貧、α地貧、粘多糖、戈謝病、先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血2型等10種罕見(jiàn)性重大疾病的家庭，提供了植入前單基因病檢測(cè)聯(lián)合HLA配型試管嬰兒助孕治療。
已有13名健康“天使寶寶”順利出生，另有1名“天使寶寶”正在孕育中，其中有3個(gè)家庭已用“天使寶寶”的臍血完成了患病同胞的造血干細(xì)胞移植治療。
臨床與資質(zhì)：
現(xiàn)為衛(wèi)計(jì)委植入前診斷培訓(xùn)中心、湖南省省級(jí)產(chǎn)前診斷醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)、中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士和碩士學(xué)位授權(quán)點(diǎn)及博士后流動(dòng)站。主要研究方向是建立先進(jìn)的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)診斷方法，并應(yīng)用于臨床，進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的相應(yīng)基礎(chǔ)研究，為遺傳病的防治和生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)化提供技術(shù)方法和科學(xué)依據(jù)。
核心科室遺傳中心有專職從事基因診斷和染色體病診斷的專業(yè)技術(shù)成員41名，學(xué)科帶頭人盧光琇教授和李麓蕓教授均為國(guó)家產(chǎn)前診斷專家組成員。團(tuán)隊(duì)中高級(jí)職稱者4人，有博士學(xué)位獲得者6人，碩士學(xué)位獲得者16人，包括其中博士生導(dǎo)師3人，碩士生導(dǎo)師3人。
現(xiàn)每年遺傳咨詢門診量超過(guò)1.5萬(wàn)人次。至2022年10月，細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室累計(jì)完成染色體病檢測(cè)51萬(wàn)多例，染色體病的宮內(nèi)產(chǎn)前診斷5315例，染色體病的植入前診斷10796例；流產(chǎn)胚胎的遺傳學(xué)檢測(cè)16122例；分子遺傳實(shí)驗(yàn)室完成基因診斷59230例，產(chǎn)前基因病宮內(nèi)診斷1405例，單基因病的植入前診斷1338例，包括340余種單基因病檢測(cè)技術(shù)；親子鑒定9031家，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)胎兒非整倍體10052例。
植入前診斷和單基因病的診斷與產(chǎn)前診斷為本中心的特色，在國(guó)內(nèi)享有盛譽(yù)。
創(chuàng)新與轉(zhuǎn)化：
遺傳中心承擔(dān)了國(guó)家重大基礎(chǔ)研究規(guī)劃(973)、國(guó)家自然科學(xué)基金、衛(wèi)生部重點(diǎn)項(xiàng)目、湖南省自然科學(xué)基金等課題，資助金額1000余萬(wàn)元，同時(shí)承擔(dān)中南大學(xué)研究生課程《臨床遺傳學(xué)》、《男性生育遺傳學(xué)》、《發(fā)育生物學(xué)》等學(xué)科的教學(xué)任務(wù)。2001年來(lái)已培養(yǎng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)的碩士研究生93名，博士研究生37名，博士后出站2名，接收來(lái)自全國(guó)各地的臨床遺傳進(jìn)修生100多名。
遺傳中心開(kāi)展的臨床服務(wù)項(xiàng)目包括(部分項(xiàng)目接收外院標(biāo)本：
1.遺傳咨詢與診斷；
2.單基因病基因檢測(cè)；
3.外周血染色體檢查；
4.精子染色體非整倍體率分析；
5.疑難染色體結(jié)構(gòu)異常確認(rèn)(外周血FISH檢測(cè))；
6.染色體產(chǎn)前診斷；
7.染色體異常男性生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(精子FISH檢測(cè))；
8.產(chǎn)前染色體非整倍體的快速診斷(未培養(yǎng)羊水/臍血FISH)；
9.染色體異常的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT-SR）；
10.植入前遺傳學(xué)篩查(PGT-A)；
11.MicroSeq區(qū)分?jǐn)y帶者正常胚胎；
12.單基因病的產(chǎn)前診斷；
13.單基因病的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT-M）；
14.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)胎兒的非整倍體(包括唐氏綜合征)；
15.流產(chǎn)胚胎的遺傳學(xué)分析；
16.染色體微缺失微重復(fù)分析；
17.親緣鑒定；
18.遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的遺傳咨詢、檢測(cè)、干預(yù)與治療等。
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