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介紹：

重慶市婦幼保健院新生兒科成立于1996年，是重慶市衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)的首家市級新生兒疾病篩查中心，篩查中心集臨床、科研、教學(xué)于一體，為兒童提供先天性遺傳疾病篩查、診斷、治療與咨詢服務(wù)。中心緊密結(jié)合最新醫(yī)學(xué)研究成果與新技術(shù)，陸續(xù)研發(fā)和轉(zhuǎn)化更多的篩查與診斷項目，為出生缺陷防控服務(wù)。
科室同時開展遺傳代謝病精準(zhǔn)診療，營養(yǎng)與代謝的科學(xué)研究，是苯丙酮尿癥的新農(nóng)合保險定點診治單位，中國出生缺陷干預(yù)救助基金出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎鷮嵤﹩挝?。
主持多項國家自然科學(xué)青年基金、重慶市科技局、重慶市衛(wèi)生建康委、重慶市人力資源與社會保障局出國留學(xué)人才基金等科研項目，發(fā)表SCI論文近20篇、CSCD論文數(shù)篇，獲得國家發(fā)明專利兩項，參編教材一部。作為臨床檢驗診斷學(xué)研究生培養(yǎng)單位，招收與培養(yǎng)碩士生2名。
基于婦幼衛(wèi)生三級網(wǎng)絡(luò)管理模式組織、管理重慶市新生兒疾病篩查工作，提供人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量和信息資料管理以及相關(guān)的健康教育，同時負責(zé)全市17個區(qū)縣的新生兒遺傳代謝疾病篩查、診斷、治療隨訪與遺傳咨詢。
技術(shù)專長
科室設(shè)有新生兒疾病篩查及質(zhì)譜技術(shù)平臺，擁有先進的NS2400全自動酶免工作站、ABSciex4500MD液相-串聯(lián)質(zhì)譜儀、WatersTQS超高效液相-串聯(lián)質(zhì)譜儀及島津GCMS-QP2020NX氣相質(zhì)譜儀等設(shè)備與重慶市新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)，開展苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、多種遺傳代謝?。ù?lián)質(zhì)譜法、新一代測序法）及多種維生素篩查等。