- 遺傳代謝疾病專科
介紹：
深圳市兒童醫(yī)院遺傳代謝疾病?？?，為一門兒科疑難雜癥科，病情復(fù)雜、診斷困難使全國(guó)專業(yè)人員稀少。我院遺傳代謝組是深圳市治療兒童遺傳代謝性疾病的專業(yè)組。在日本歸國(guó)博士陳淑麗主任的帶領(lǐng)下經(jīng)過10余年的不斷探索和發(fā)展，已為深圳市及周邊城市的罕見遺傳及代謝性兒童提供了醫(yī)學(xué)幫助。
在兒童染色體疾病、有機(jī)酸、氨基酸和脂肪酸代謝障礙、線粒體疾病、溶酶體病、少數(shù)罕見臨床綜合征診治方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。專業(yè)組擁有先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜儀及尿氣相色譜質(zhì)譜儀檢測(cè)設(shè)備及技術(shù)，開展了染色體核型分析、部分代謝性疾病的基因診斷，并以醫(yī)院兒研所為后盾，為代謝病快速檢測(cè)提供可能。愿與各位家長(zhǎng)攜手共同努力為罕見病患兒減輕痛苦。
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